Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответовВ программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую ...
Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт сдавали? Уже были ведения на гепарина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации по результатам скрининга
14 ответовДобрый день, делала скрининг в 12,6 недель ответ пришёл, что все показатели по мутациям ниже пороговых, кроме одного гетерозиготные мутации MTHFR 677C>T и 1298А>С, которые могут указывать на повышенный риск гипергомоцистеинемии, которая может повысить уровень...
Но обязательно фолаты принимайте
Мутации и выкидыш
5 ответовДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия я бы вам рекомендовала прием фолиевой кислоты по 800 мкг в сутки и йодомарин 200 мкг в сутки. Но …. По какой причине был выкидыш мы не узнаем точно, возможно случайная хромомная аномалия, не связанная вообще с этими мутациями
Мутации и невынашивание
24 ответаДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Кристина, здравствуйте. Нет, эти мутации не являются причиной репродуктивных потерь. Однократное невынашивание беременности - не признак патологии и не показание для дальнейшего обследования в отношении свёртывающей системы. По тем анализам, что Вы сдали, у Вас всё нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и анализ на мутации
18 ответовВо время беременности обнаружили узлы щж и кальцитонин 60. По узи узлы не ровные. Пункцию решили брать после родов. У меня щас 18,5 недель беременности. Врач отправил сдать анализ на мутации. Анализ гена RET Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 В 13 экзоне обнаружена замена. Фото...
Здравствуйте. А вопрос в чем у вас?