Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно расшифровать полученный генетический анализ ребенка
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание. По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM. Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста. У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
По рекомендации гематолога сдала анализы. Подскажите, что следует предпринять Беременность 11 недель
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гомоцистеин ниже 8 не требует коррекции доз по фолиевой кислоте,400 мкг в сутки профилактически достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, по генетическим анализам, на тромбофилию. Так ли все критично?
Нет
Результат генетического анализа
5 ответовЗдравствуйте ! Мужу поставили диагноз азооспермия, сдали анализ на генетику и гормоны. Но не поймем результат генетики, подскажите пожалуйста это бесплодие или нет? Муж может иметь детей или это врожденная потология?
Здравствуйте. По генетическому обследованию всё по описанию нормально. Гормональный фон обследовали не полностью. Азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Также рекомендую проверить кровь на кариотип. Пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с доплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья.
Скрининг генетического анализа
4 ответаПо результатам скрининга РАРР-А понижен индивидуальные риски проэкламсии и задержки развития до 37 недель 1:27. УЗИ скрининг без паталоги тпв-1.27, нос -2.3. Что это значит?
Здравствуйте ю, по результатам обследования пограничный риск по трисомии 13 хромосомы, в таких случаях если возможность рекомендуется проведение НИПТ для исключения риска хромосомной патологии. Для профилактики риски преэклампсии рекомендуется прием аспирина 150 мг ежедневно с 12 по 36 неделю, контроль АД 2 раза в день, контроль белка мочи. После 20 недели. Для предотвращения риска задержки роста плода рекомендуется контроль фетометрии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите расшифровать генетический анализ. Сдавали по причине установленного диагноза: эпилепсия. Ребенок, 4 года.
Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000). Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено. Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.
Непереносимость лактозы
11 ответовУ ребёнка 4 месяца при проведении генетического анализа на непереносимость лактозы выявлен ген с/с, как это может повлиять на развитие и продолжительность жизни? Ведь если я правильно понимаю то генетика не лечится
Здравствуйте, Екатерина! Данный анализ у детей младше года не информативен, т.к. результаты бывают ложноположительными. Если сейчас есть симптомы, то это транзиторная (временная) лактазная недостаточность. Проходит обычно ближе к 6 мес, реже ближе к году. Поэтому на качество и продолжительность жизни в будущем никак не повлияет,не волнуйтесь
Расшифровать анализ
3 ответаАнтиген вируса SARS coronavirus 2, обнаружение в мазках слизистой методом иммунохроматографического анализа, экспресс тест. Интерпретация " Повышенный " Что значит? Других значений нет , это значит болен или перенес заболевание.
Азамат, здравствуйте! У Вас положительный ИХА, Вы больны в настояший момент.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ