Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
Скрининг НИПТ синдромы ошибки
13 ответовЗдравствуйте! Последние недели беременности, провожу на форумах выбирая детские вещи, роддом и врача, всё чаще в ленте попадаются разнообразные посты беременных и мамочек про риски первого скрининга, НИПТ, инвазивную диагностику и комментарии про рождение особенных детей при...
Здравствуйте Все риски у вас низкие , по протоколам узи тоже все отлично ! Синдром Дауна оценивается по ряду признаков по УЗИ,у вас по узи тоже все хорошо , не переживайте и не изводите себя❤️
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски 1 скрининга
11 ответовЗдравствуйте беременность 13 недель 3 дня В 12 недель был скрининг. По узи не смогли рассмотреть профиль ребенка, написали что носовая кость не осмотрена, срок по узи 11 нед 5 дней У меня вес большой, ребенок вертелся еще. Я сделала узи еще у 2 врачей в разных клиникха...
Здравствуйте, при расчёте рисков программа учитывает данные ультразвукового исследования, показатели биохимии крови, а также данные анамнеза. Риски выше 1:100 оцениваются как низкие. Риски в промежутке от 1:100 до 1-2000 относят к серой зоне , так называемым средним рискам . НИПТ может проводиться по желанию женщины, но он не носить обязательный характер. Перед проведением НИПТ обычно рекомендуют не колоть клексан за 24 часа до сдачи.
НИПТ и прерывание
11 ответовЗдравствуйте. 38 лет, беременность 20 недель и 4 дня. Беременность первая, естественная. 15 декабря была на втором скрининге. По УЗИ все в норме. Но все равно отправили к генетику, так как я старше 35 лет, хотя после первого скрининга к генетику не отправляли. Генетик...
Почему не сделают? Поздний амниоцентез по показаниям тоже проводится. Но почти наверняка это все актуальным не будет, ибо вероятность того, что НИПТ внезапно придет плохим - крайне, крайне низка. Сложно комментировать такие «поздние» рекомендации, к сожалению, обычно они действительно обсуждаются на этапе первого скрининга. Вы здесь совершенно ни за что не ответственны и не виноваты.
НИПТ/Скрининг
15 ответовЗдравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие. На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855 Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, помоги, пожалуйста, разобраться. Когда делала УЗИ первого скрининга врач сказала, все ок. Сдала кровь. Через неделю позвонил генетик, напугал до смерти. Просто плачу теперь, не могу успокоиться. Сегодня сдала нипт. Но не знаю,куда себя деть. Оцените, пожалуйста,...
Да, выраженный ранний токсикоз может повышать этот показатель крови
НИПТ: низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день. Сейчас 2.12 срок беременности 11 нед 6 дней. Получила дважды результат с низкой фетальной фракцией ДНК ребёнка. От 23.11 (сдавала 18.11.25) - 3,788%. От 2.12 (сдавала 25.11.25) - 2,423%. При этом вчера 1.12.25 я была на классическом скрининге - результаты...
Здравствуйте. Низкая фетальная фракция может рассматриваться как маркер хромосомной патологии, но в таких случаях вопрос о проведении инвазивной диагностики решается индивидуально. Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться, например, у тучных женщин весом более 100 кг или если сдать тест раньше 10 недель беременности. По совокупности данных учитывая хороший результат раннего пренатального скрининга и факторы риска снижения фетальной фракции строгих показаний для проведения ИД нет. Можно сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт
4 ответаДелали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.