Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Очень переживаю. Из-за повышенных показателей гемостазиограммы (фибриноген, рфмк) сдала на мутации, пугают из этих F 2 и Pai I. Мне очень страшно что я не колю клексан. Из рисков был только большой вес + варикоз. А теперь мутации. Помогите! Может ли из за этого прерваться...
Здравствуйте, Анастасия. Наличие мутации F2 говорит о генетической тромбофилии. Это может влиять на вынашивание беременности. Для решения вопроса о назначении КЛЕКСАНА Вам надо обратиться на приём к гематологу.
Хелибактер схема лечения
10 ответовДобрый день! Симптомы: Покалывает живот. Пукаю. Делал ФГС - хронический атрофический гастрит Сейчас сдал анализ на хелибактер , положительный Нужна схема лечения Сейчас начал принимать антибиотик макмирор 200 мг - 2 раза в день/20 дней Мне его назначил уролог для лечения...
Здравствуйте. Анализ крови на антитела к Helicobacter pylori показывает лишь факт того, что организм когда-то сталкивался с этой бактерией. По крови нельзя судить, есть ли сейчас активная инфекция, так как антитела сохраняются долго — иногда до года после перенесённого заболевания. Для подтверждения наличия бактерии используют дыхательный уреазный тест или анализ кала на антиген Helicobacter pylori. Для эрадикации обычно применяют эзомепразол 20 мг дважды в день, амоксициллин 1000 мг дважды в день, кларитромицин 500 мг дважды в день и висмута трикалия дицитрат 120 мг четыре раза в день курсом 10–14 дней. Макмирор может использоваться в альтернативных схемах при непереносимости других антибиотиков, но сочетание его с дополнительным антибактериальным препаратом без назначения врача не рекомендуется, поскольку это может усиливать побочные реакции и снижать эффективность лечения. По результатам генетического теста изменений, влияющих на усвоение фолиевой кислоты, не выявлено: генотипы MTHFR 677C>T (СС) и 1298A>C (АА) считаются нормальными, поэтому риск нарушения обмена витаминов группы В отсутствует. Дополнительный приём метильных форм витаминов не требуется при нормальных показателях В9 и В12. Повышение АЛТ до 66,7 может отражать лёгкое нарушение работы печени, что бывает после приёма лекарств или при застое желчи. Показатели щитовидной железы и желудочной секреции в пределах физиологической нормы, выраженных атрофических изменений не отмечается. Контроль эффективности лечения проводят через 4–6 недель при помощи дыхательного теста или анализа кала на антиген Helicobacter pylori.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит гормона роста у мальчика
4 ответаДобрый день! У мальчика 12,8 лет рост 137,5 см, вес 27,8 кг. ИФР 67,7!!! СГТ 0,20. Т4- 12,25. Т3- 5,30. Кальций иониз 1,32. Есть мутации в генах фолатного цикла. Рентген кисти показал ещё не закрытые зоны роста. Родители и родня не низкие, среднего и выше среднего роста....
Здравствуйте! Вам нужно обратиться через педиатра или детского эндокринолога в детское эндокринологическое отделение, для проведения пробы со стимуляцией секреции Гормона роста, так как ифр- 1 ниже нормы, рост ниже нормы, по результатам проб уже решается вопрос о назначении препарата гормона роста. Если зоны роста открыты, то прогноз хороший в отношении конечного роста.
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту