Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Мутация Лейдена и ЗГТ
4 ответаПодскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Здравствуйте, мне 29 лет, носитель полиморфизмов генов наследственных тромбофилий- PAI-I(gom) FGB(gom)ITGB3(gom), множественные полиморфизмы в генах фолатного цикла- умеренного тромбогенного риска (D68.9). Предстоит удалять зуб мудрости (вылез почти полностью), колоть ли...
Алена, достаточно раз в полгода наблюдать за коагулограммой и Д-димером. В случае обычного удаления зуба не вижу необходимости в приеме антикоагулянта.
Полиморфизм генов фолатного цикла
12 ответовЗдравствуйте! В исследовании на полиморфизмы генов фолатного цикла у ребёнка выявлены некоторые варианты (приложила файл). Прошу объяснить простым языком, что это означает, на что обратить внимание и самое главное, можно ли делать прививки ребёнку? Не приведет ли это к...
Здравствуйте. Если отвечать кратко, то нет, нет никакой причинно- следственной связи. Когда мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого в нем нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному состоянию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма. По поводу того, что гены фолатного цикла вызывают аутизм - это абсолютный миф. Они не являются причиной аутизма. Так же не поддаются коррекции с помощью витаминов. По поводу того, что вакцинация вызывает аутизм это ещё один миф, такой же как и про то, что ртуть в вакцинах вызывает аутизм. Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.