Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
3 ответаЗдравствуйте, ребёнка сделали скрининг в рд, позвонили, сказали, что положительный на муковисцидоз и надо пересдать. Переслали на 28 сутки,опять положительный, показатели 77( какие были показатели при первом не говорили). Посетили платного генетика, сказали, что нужно сдавать...
да, именно малышке, верно
Муковисцидоз под вопросом
20 ответовДобрый день, малышу 5 месяцев. При рождении делали неонатальный скрининг, пришел плохой результат: ИРТ 71,2. Никаких симптомов не было, повторно ИРТ никто не проверил, так как про нас забыли и сообщили о плохих показателях аж в 1,5 месяца. На следующий день мы сразу поехали в...
Здравствуйте! Делали ли ДНК-диагностику (определение гена мутации)? Вы наверняка уже много читали про симптомы муковисцидоза. На первом году жизни это обычно кашель и проблемы с ЖКТ, особенности стула, задержка роста и набора веса.
Неонатальный скриниг, муковисцидоз.
19 ответовСрок гестации 39 недель. Показатель ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе. Второй забор крови уже пропустили, результат пришёл почти в 2 месяца. Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца, бодр и весел. В две недели...
Это один из диагностических критерией муковисцидоза Ирт, панкреатическая эластаза, исследование разности назальных потенциалов и самое точное это потовая проба По другому к сожалению подтвердить или опровергнуть диагноз никак нельзя. Хорошо, что у вас нет никаких проявлений, может все и обойдётся либо если нет, то болезнь не будет существенно отражаться на качестве жизни ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Муковисцидоз,кал
8 ответовМалышке 3 месяца вес Диагноз Е84.8 Муковисцидоз (гомозигота CFTRde12.3), смешанная форма, тяжелое течение. Хроническая панкреатическая недостаточность. Поражение печени без цирроза. Мекониальный илеус в анамнезе. Принимаем Урсофальк Германия 3мл Креон Микро 25тыс ед на...
Здравствуйте! Жирный стул с воскоподобными частицами и песок это признаки мальабсорбции жиров. При мекониальном илеусе в анамнезе и тяжелом муковисцидозе требуется титровать Креон под контролем копрограммы (нейтральный жир, эластаза-1). Вероятно доза Креона, недостаточна. Рекомендуйтся согласовать с лечащим врачом увеличение дозы. Энтерофурил при жидком стуле без инфекции не показан.
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Сегодня нас в третий раз направили на пересдачу неонатальный скрининг. Первый раз сдавали в роддоме. После выписки позвонили из детской поликлиники сказали пересдать еще раз( на мои вопросы что как и почему ответов никаких кроме того что...
На здоровье! ☀️ Безусловно, все будет хорошо! Удачи Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
10 ответовСыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом. Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно. Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.
Неонатальный герпес
5 ответовЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
Нет, во время беременности вы передали ребенку антитела к герпесу. Не инфекцию, а антитела джи, титр которых присутствует у ребенка. На гв этот титр сохраняется дольше. Ваш ребенок сейчас имеет защитные антитела к герпесу, только и всего.
Неонатальный герпес
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
мог. Раз ПЦР везде отрицательно, то вероятно его вообще нет, но в любом случае он неактивен и больше не нуждается в поиске
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Меня зовут Юлия. Хотела спросить, какое заболевание опаснее муковисцидоз или первичная цилиарная дискинезия? Моему сыну одно заболевание исключают ( в июле сдали анализ днк, ждем), а другое подозревают (октябре только поедем на обследование в Москву). Мы из...
Здравствуйте. Муковисцидоз характеризуется поражением бронхо-легочной и желудочно- кишечной систем. Циллиарная дискинезия, только - дыхательными путями, поэтому прогноз и течение благоприятнее.