Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли нипт?
4 ответаПрикрепляю результат скрининга, прошу проконсультировать, нужен ли действительно нипт в данном случае
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Анализ на Нипт
7 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста на сколько точен Нипт и можно ли ему доверять? ............. ...... ... ..... . . ...... ........... .
Здравствуйте! НИПТ достоверен на 99%, исследуется кариотип плода (хромосомный набор) Данный анализ очень точный, вероятность ошибки, практически исключена
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на НИПТ
6 ответовДобрый день, необходимо ли пройти НИПТ? Врач сказал есть небольшие отклонения по биохимии
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Вентрикуломегалия у плода
14 ответовДобрый день. УЗИ от 10.11.2022, срок беременности 21 нед. 6 дней, увеличение задних рогов боковых желудочков слева до 9.1 мм, справа 6,2 мм. Других нарушений по узи и доплерометрии не обнаружено. УЗИ от 26.11.2022, срок беременности 24 нед. 1 день, увеличение задних рогов...
ПИ в сма - ее чуточку иначе исследуют, чем определение ПИ, но понять можно. ПИ - чем меньше - тем лучше (значит, систолическая скорость не аномально велика). И значение это имеет в других случаях, не в вашем. Увеличился на миллиметр при погрешности измерения в миллиметр - не повод для серьезных выводов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.