Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдромДауна
5 ответовЗдравствуйте! Беременность 13 недель, по результатам 1 скрининга- узи все показатели в норме, а пренатального скрининга риск синдрома Дауна по б/х маркерам повышенный 1:110, хотя обычный Т21 1:1669 - низкий. Все остальные риски тоже низкие. Врач-гениколог отправляет на нипт...
Здравствуйте! Это РИСКИ, это не означает, что именно у вас случится такая ситуация. Мы смотрим в первую очередь риск общий, а он у вас низкий (1:1669). Если вас направляют на НИПТ, то это хорошо, так как НИПТ считается более достоверным методом выявления хромосомных аномалий, после результата которого, я думаю, что вы можете успокоиться. Смотрим также и на результаты УЗИ. Если по нему нет маркеров хромосомной аномалии, таких как увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие носовой косточки, то это говорит, что данных за синдром Дауна нет.
Риски рождения с синдромом Дауна
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект...
Добрый вечер. Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими. Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее. Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода? Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Плохие анализы
1 ответУ эмбриона плохие анализы, риск синдрома дауна, что делать
Здравствуйте. рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода. Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно. Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Жена была на третьем скрининга. Расшифруйте пожалуйста, нет&ли поводов для беспокойства по поводу синдрома Дауна и других патологий. Также беспокоят расширенные лоханки почек. На 2-м скрининга этого не было. Спасибо.Результат обследования...
Здравствуйте. Файл, пока что, не видно. Пиелоэктазия - это преходящее явление, к родам или на 1м месяце жизни самостоятельно исчезает
Скрининг! Риск синдрома дауна
24 ответаЗдравствуйте, делала первый скрининг все хорошо кроме носа он 1.5 в крови я не разбираюсь но сейчас я прикрепляю все скрининги и 1 и 1 дообследование Муж у меня на половину казах я русская к чему я это виду, может ребёнок просто пошёл в казахов? Очень переживаю. На 27е...
Добрый день! Не видно результатов
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте . Подскажите пожалуйста нужно ли сдавать кровь на втором скрининге , если после первого был плохой результат . Высокий риск синдрома Дауна . Сразу же Сдала НИПТ , там все риски низкие показал
Здравствуйте! В этом нет смысла, особенно учитывая то, что вы сдали НИПТ. НИПТ имеет значительно бОльшую точностью, нежели скрининговая кровь, потому что в НИПТ изучается ДНК плода, а на скрининге программа просто рассчитывает риски. Поэтому стоит довериться НИПТ и не переживать ?
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 24,4 недель беременности. - Первый скрининг и узи - без нареканий, всё идеально. Анамнез: Прям перед вторым скринингом переболела чем-то непонятным: Заложенность носа, боль в горле, слизь, головная боль, усталость (без температуры). Пролечила фурациллином и...
Обычно при развитии внутриутробной инфекции может меняться уровень вод (увеличение или уменьшение), может отмечаться взвесь в водах. Отмечаются признаки задержки развития плода или нарушение кровотока, могут наблюдаться изменения в плаценте