Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендуете ли к переносу эмбрион?
7 ответовДобрый день. Пришел результат ПГТ -A Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?
Добрый день, Наталья! Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион. Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш. Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения. Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии. Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.
Здравствуйте!уважаемые специалисты подскажите пожалуйста по своему опыту можно ли определить пол плода в 5 акушерских недель?были ли на вашей практике случаи что верно определяли наличие у хромосомы в 5 недель?
Здравствуйте, на таком сроке очень высокий риск ошибки. Рекомендуется сдавать с 10 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.
ДНК анализ определение пола
1 ответЗдравствуйте! 2 раза сдавала ДНК анализа 1 раз (8акушер. Нед.), 2 раз (10-11нед.) выявлен маркер хромосомы, но по узи 16 недель сказали девочка. Скажите, пожалуйста анализ может ошибаться? Что вернее анализ или УЗИ? Спасибо!
Здравствуйте, генетическое исследование более достоверный метод в сравнение с УЗИ. Если вы проводил генетическое обследование дважды и оба раза был одинаковый результат, то определения пола по УЗИ уже не проводить.
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи в третьем триместре, фетометрия
8 ответовЗдравствуйте. Я прошла узи на сроке 36 недель и 6 дней. Узи показало такие результаты: Бпр 88 мм Ог 333 мм Ож 345 мм Масса 3270 +/-200 гр (95-97 процентиль) Дбк 72 мм (левой/правой) Отека ПЖК плода не визуализируется. Толщина ПЖК в области швейной складки 0.7 мм, и...
Здравствуйте! Если кровотоки и ктг в норме, то переживать не стоит. Действительно, на оне гестационного сахарного диабета бывает фетопатия плода. В целом, при гестационном сахарном диабете показана дородовая госпитализация в сроке 37-38 недель и до родов, а также, индукция плановая родов при прогрессировании фетопатии