Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Биопсия хориона
5 ответовЗдравствуйте! Беременность естественная. Задавала уже вопрос, но возник снова. На скрининге обнаружился высокий риск синдрома эдвардса (по крови) узи в порядке. По узи занижены хгч 0,3 мом и рарр 0,3 мом. Твп 1,6 кости носа норма. Вышел риск 1:37 (эдвардса) на сроке 13 недель...
Здравствуйте! Прежде всего, рекомендую сделать повторное УЗИ в другом месте у другого специалиста, так как данные 2х УЗИ расходятся. ЕАП не обязательно говорит о хромосомной патологии, зачастую она встречается и при беременности здоровыми детьми. Вероятность ошибки результатов хорионбиопсии ничтожно мала, потому что исследуется кариотип.
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фебрильные судороги при ОРВИ
10 ответовРебенок 4 г. 8 мес. (21.11.2017 г.р.). С возраста 13 мес. наблюдаются фебрильные судороги при ОРВИ на фоне температуры, во время сна. Всего 4 эпизода: в 13 мес.(декабрь 2018), 14 мес. (январь 2019), 23 мес. ( октябрь 2019), далее не было почти 2,5 года , повторились в 4 г. 6...
Золотой стандарт конечно ночной мониторинг , но можно пока и 2-4 часа днём
Первая беременность наступила при помощи лит-терапии в 2021-м году родила ребёнка в 2022г сама, следующая беременность наступила в 2024-м году, сразу как узнали о беременности делали лит-терапию, но на девятой неделе плод замер, в 2025-м году была внематочная беременность,...
скорейшего наступления беременности, чтобы в этот раз все удачно получилось
Зубы начали резаться и сопельки в этот момент появились,пару раз была температура 36,9-это было неделю-полторы назад Сейчас сопельки почти прошли А так сильная потливость ,руки и ноги часто мокрые(я думала это генетика папа такой же) До этого беспокоили сильные колики,2...
Здравствуйте ? Прикрепите анализы которые есть на Яндекс диск и отправьте сюда мне ссылку Я посмотрю
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Целиакия под вопросом??
9 ответовДоброе утро. Поставили диагноз в 2020 году - язвенный колит. Уже больше года беспокоят боли под левым ребром, как выяснилось есть грыжа после ФГДС, так же при этой процедуре был взят материал на целиакию - якобы подтвердилась, генетика по целиакии - 2 гена есть. НО! Я в это...
Здравствуйте . К сожалению, по анализам сказать нельзя , что у вас есть целиакия или нет . Все значения пограничные . Вы сдавали дыхательный водородный тест на сибр ? Кальпротектин какие значения ?
В течении нескольких лет было 4 замерших беременности на сроках от 5 до 14 недель. Обследована полностью у гинеколога, гематолога и генетика, причин не выявлено. Сделали пайпель биопсию с ИГХ, по результату - железистый полип, хронический полипозный эндометрит слабой степени...
Здравствуйте, для уточнения диагноза полипов эндометрия необходимо проведение диагностической гистероскопии, если подтвердится полип, то его надо удалять до планирования беременности с гистологическим исследованием материала. Хронически й эндометрит по Игх необходима антибактериальная терапия после определения чувствительности к антибиотикам по бакпосеву из цервикального канала ил антибиотиками широкого спектра действия. Хронически аутоиммунный эндометрит может быть причиной неудавшихся беременностей.
Здравствуйте! У меня обременённый семейный анамнез по онкологическим заболеваниям по отцовской линии: моя бабушка и её родная сестра болели раком молочной железы (в возрасте около 32–40 лет), а дочь сестры бабушки — раком яичников (примерно в 31–32 года). Я недавно сдала...
Здравствуйте Учитывая семейный анамнез по раку молочной железы и яичников у близких родственниц в молодом возрасте, вы относитесь к группе повышенного риска. В такой ситуации обычно рекомендуется ежегодное УЗИ молочных желёз, с 40 лет маммография раз в два года, УЗИ органов малого таза, консультации маммолога и гинеколога, а также регулярное самообследование. Заболевания нет, но требуется профилактический контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы и анемия
4 ответаЗдравствуйте! Долгое время анемия. Пила хемаплекс месяца два-три. Пол года как не пью. Мало сил, появились прыщи, дисбактериоз, вздутия, постоянные простуды, гайморит, тонзиллит, в общем иммунитет слабый, месячные скачут то на 19 день начинаются, то задержки. Все это...
Остальные показатели в полной норме, патологией не являются.
