Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ситуация такая: Была беременность, но на 12 неделе выявили синдром Арнольда-Киари 2 у плода. 04:04: сделали прерывание беременности, медикаментозно. Выписку прикладываю. Случай с пороком у плода первый раз. В связи с чем несколько вопросов: 1) Когда можно...
Здравствуйте, Ксения! Смысл в консультации генетика, в подобной ситуации, несомненно есть. Не рекомендуется планировать беременность до осмотра врача и кариотипирования обоих супругов. На данном этапе, в целях периконцепционной профилактики, пока можно начать принимать препараты фолиевой кислоты.
Помогите разобраться пожалуйста
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:272 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:10211 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:151 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) пороговый. Рекомендована консультация генетика Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий плода низкий. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( расчетного, комбинированного) риска. Риск ниже 1:1000 относят к низкому риску. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая возрастной и биохимический пороговый риск можно обдумать НИПТ.
Целиакия под вопросом??
9 ответовДоброе утро. Поставили диагноз в 2020 году - язвенный колит. Уже больше года беспокоят боли под левым ребром, как выяснилось есть грыжа после ФГДС, так же при этой процедуре был взят материал на целиакию - якобы подтвердилась, генетика по целиакии - 2 гена есть. НО! Я в это...
Здравствуйте . К сожалению, по анализам сказать нельзя , что у вас есть целиакия или нет . Все значения пограничные . Вы сдавали дыхательный водородный тест на сибр ? Кальпротектин какие значения ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать нипт
10 ответовЗдравствуйте, толщина ворот никого пространства 2,9, по результату первого скрининга (13.2нед.).Было расширение члс справа: до 2,4мм, слева до 2,1мм Кровь: свободная бета субъединица хчг и РАРР-А в норме Врач направила к генетику: генетик дала заключение, что по результатам...
Здравствуйте прикрепите результаты узи и б/х анализа
Оак после орви
6 ответовЗдравствуйте! Сыну 6 лет. Неделю назад начал «шмыгать» носом. 4 дня назад из носа потекло ручьем, при промывании аквалором выходила «каша» густая бело-зеленая. Температуры нет, кашля нет. Нос лечили месяц назад (туалет, промывание, назонекс(недолго, та кровит)). Ребенок в...
Здравствуйте! Признаков воспалительной активности по общему анализу крови нет, видно, что ребёнок переносит или перенес вирусную инфекцию, так как соэ на верхней границе нормы (норма до 15). Эозинофилы и базофилы повышаются часто во время течения аллергопроцесса , да, так же нужно исключать паразитов. Сдать Анализ кала методом Parasep 3-кратная проба, с интервалом 3-4 дня, а также кровь на общий IgE, ЭКБ.
Подросток ходит не наполную ногу
6 ответовДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма),...
Здравствуйте Пришлите видео походки Вероятнее генетический синдром МРТ головного мозга выполняли ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии 21
14 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться, пожалуйста.По результатам 1 скрининга поставили высокие риски трисомии 21. Мне 41 год, беременность третья, до этого двое родов, естественных, здоровые дети. Скрининг был в 12+5 недель. ХГЧ:скорр. МОМ - 0.65; PAPP: скорр. МОМ - 0.52. По УЗИ...
Здравствуйте! У вас превышен возрастной риск, по биохиммческому - норма Не предлагали сдать кровь на НИПТ?
Задержка роста
12 ответовДанная проблема у обоих детей. Проверили эндокринологию - все в порядке, документы приложу. Исключили цилиакию. Генетика показала - нарушение обмена кальция. Рентген кистей рук показал отставание на 2 - 2.5 года. Пропили магний, цинк, альфакацидол уже два раза за год,...
Здравствуйте. А вы на ифр 1 не сдавали? Среди анализов не нашел.
Здравствуйте! Первая беременность. 30 лет. Естественная. Выкидышей в анамнезе нет. Есть АИТ, ЗГТ, ГСД (компенсация). Принимаю Эутирокс 88мг, йодомарин 200, фолиевою к-ту 400 мг, Витамин Д 2000 МЕ. На первом скрининге (12 недель 4 дня) по узи обнаружили кисту...
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Есть заболевания щитовидной железы, это показание к консультации генетика. Может быть по этому. Риск поздней преэклампсия у вас высокий. С 37 по 41 неделю. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 28 неделе прошла узи плода,поставили диагноз вентрикуломегалия(ребенок лежал головой вверх).На следующий день сделала узи у генетика(лежал головой вниз).Узи немного разнятся.Далее сдала анализы: бак посев из носа и горла( ничего не обнаружено).Мазки и фемофлор скрин...
Здравствуйте. Смотрю файлы. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.