Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация.
Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен.
Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59.
Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%.
Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем.
Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует.
Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно.
Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Добрый день! Мне 32 года, планирую беременность. Доктора ставят поликистоз. В этом цикле первый раз проводили стимуляцию клостилбегитом с 4 по 7 день цикла в дозе 100 мг в день, планировали инсеминацию. С 5 по 7 день цикла была высокая температура, до 39,5, до 11 дня цикла...
Здравствуйте! Есть эндометриоз. В 2017году делали лапора ятчников - слева была эндометриоидная киста, справа киста желтого тела большого размера.
В 2021году еще одна операция - удаляли полипы в матке и в шейке матки
В прошлом году (2025г) назначили дианагест. Сделала узи,...
Анна, здравствуйте!
Эффект от приема диеногеста есть. Препарат можно продолжать, если не обсуждаются репродуктивные планы.
В другом случае сдать гормоны ФСГ, ПРЛ, АМГ, ТТГ на 2-3 день цикла.
Решить вопрос о возможности криоконсервации по результатам обследования совместно с репродуктологом.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планировала беременность. За 3 месяца начала прием фолиевой , витамин д, железо , прошла специалистов. Лор сказала, что нужно санировать полость носа и назначила Таваник на 10дней. Пила я его с 24 окт по 2 ноября (2 ноября был 7день цикла).
Через неделю была овуляция, решили...
Здравствуйте, мне 34 года, 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель с 32-х лет.
По анализам у меня нет проблем, у мужа небольшой процент тератозооспермии.
Сделали ЭКО на высоких дозах гонала и перговериса, при пункции было много пустых фолликулов, плохо сработал...
Добрый день. Скажите, пожалуйста, с каких пор существует бесплатная программа ЭКО по ОМС и могут ли она мне оплодотворить две мои яйцеклетки, чтобы была двойня? Дело в том, что я сама родилась с гемолитической болезнью, и мой муж - резус-положительный, а я -...
Здравствуйте. Данная программа существует давно, но последнее время рекомендована подсадка не более одного эмбриона, так как два могут не прикрепиться и количество здоровых эмбрионов на следующую попытку будет меньше.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после двух КС ( последнее было 10 лет назад) на матке присутствует ниша, планируем третьего ребенка с мужем, но беременность не наступает уже год. В 2021 году была биохимическая беременность.
Проводили лапароскопию, врач сказал, что нет никаких противопоказаний...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте! Экстракт водяного перца не повлияет на овуляцию. Так как есть длительные мажущие выделения после менструации, не ставили диагноз эндометриоз? Чаще всего эндометриоз является причиной бесплодия и требует лечения
Добрый день. Прошла ГССГ. Протокол исследования(написала, как смогла расшифровать почерк): Матка правильной треугольной формы умеренно увеличена в попереч...?5,0x2,3см, с вогнутым? дном?, трубные углы? острые
Расположена немного? влево
Заполняется компактно, не однородно....
Здравствуйте! По протоколу действительно возникают вопросы.
Трубы проходимы-это хорошо. Трубы пишут-не расширены ( врач предположила гидросальпинкс- но при этом есть и должно быть расширение трубы!!!)
Что за полость справа описали конечно не понятно, надо разбираться. Спайки есть справа ( может это они и образовали некую ограниченную полость). Но это все под вопросом конечно...((
Вы сдавали обычные мазки на инфекции???
В сязи с чем Вас направили на исследование?
Его конечно лучше повторить, врача и учреждение Вы можете выбрать самостоятельно конечно же. Нужно сделать контроль и услышать мнение еще одного специалиста. Вопросы конечно есть и ответить на них пока сложно((
Добрый день, сегодня у меня 27 ДПО, 5 недель 6 дней
Сходила на УЗИ.очень переживаю,что не видят эмбриона, у многих уже сердечко стучит..
Врач на словах сказала,что "кажется видит его",но официально не зафиксировала. Все ли в порядке?
И волнует миома,она выросла на 12...
Светлана, здравствуйте. На таком сроке еще может быть не видно эмбрион, не переживайте. Дайте ему подрасти и сделайте узи в динамике через 7-10 дней. Миома у Вас небольшая, ее нужно только наблюдать, она беременности никак не помешает.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимаю «Клайру» 4 упаковку по причине мультифолликулярных яичников с нерегулярным циклом.
За это время ни разу не было кровотечения отмены на таблетках плацебо, но регулярно возникают умеренно-скудные кровотечения на 14 день (на середине упаковки). Этим кровотечениям...
Это индивидуальная реакция организма, период адаптации. Во время приема контрацептивов яичники не прекращают работать. В каждом яичнике каждый месяц все также продолжает зреть около 10 фолликулов, но под действием гормонов происходит блокада овуляции (основной механизм контрацепции). Доминантного фолликула здесь не описывают, следственно кок работает.