Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Риск Трисомии 21, 18, 18
4 ответаЗдравствуйте. Приём у врача генетика будет ещё только 13 января. Переживаю за результат, не понимаю как правильно его интерпретировать Свободная бета-субъединица ХЧГ : 43,52 МЕ/л/ 0,964 МоМ РАРР-А: 2,837 МЕ/л/ 0,791 МоМ Трисомия 21 Базовый риск(БР) 1:931 Индивидуальный...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно. Единственное, риски развития преэклампсии высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии.
Добрый день! На 20 неделе проходила скрининг платно и в жк, на обоих узи нашли мультикистозную дисплазию почки слева. По остальным показателем вроде бы все в норме, как сказали врачи узи. На 21 неделе еду на экспертное узи и консультации генетика. Подскажите пожалуйста,...
Здравствуйте, Виктория! Пиелоэктазия часто бывает у плодов на сроке 19-21 неделю,запускается мочевыводящая система у плодов (чаще мужской пол). Как правило все проходит к родам. Если кисты сохраняются, то только наблюдение за функцией почек (как правило все хорошо) сразу после родов, потом через 1 месяц, потом через 3-6 месяцев в динамике(будет зависеть от рекомендации уролога и педиатра). НИПТ и амниоцентез не показан. Это считается врожденной особенностью.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Три недели лихорадка
22 ответаПрошу гематологов мне помочь!У меня ребёнок болеет с 23 числа,температура 38,5 каждое утро Подтвержден Грипп А только 2 декабря,до этого из-за СРБ 71 нам назначили антибиотик.Ей кололи 5 дней цефтриаксон,пила она 3 дня азитромицин а температура как повышалась так и...
Здравствуйте! Аутоиммунная гемолитическая анемия имеет под собой плацдарм искажения работы иммунной системы и однозначно сказать что лекарства, либо сама инфекция не вызовет гемолитический компонент невозможно. Оставить без лечения ребенка невозможно, поэтому пол тщательным контролем анализов обычно проводится любая терапия по показаниям. У инфекционистов есть свой алгоритм действий при длмтельно протекающей лихорадке. Какие уже обследования проводились? Брались ли среды на патогенную флору ( моча, кровь, мокрота, мазки с зева)?
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, может ли высокий уровень андростендиона влиять на невынашивание беременности? Всего была беременна 2 раза. В первый раз анэмбриония. После этого полное обследование с супругом: гормоны, гомоцистеин, дефициты, генетика, мазки, кариотипы,...
Здравствуйте. Гиперандрогения скорее всего может быть причиной бесплодия, но не невынашивания
Повышен ХГЧ
14 ответовЗдравствуйте. Мне 33 года, первая и самостоятельная беременность. Первый скрининг был в 12 Нед. и 4 дня. Результат УЗИ: КТР 67 БПР 20 ОГ 73 Носовая кость 2,3 ТВП 2,1 Кровь: ПАП 2,74 Б.ХГЧ 7,29 Далее, в связи с высоким ХГЧ, отправили пересдать ХГЧ и АФП. Пересдала на сроке...
Обратите внимание, по другому способу подсчёта программа выдала все риски, как низкие. НИПТ в любом случае никогда не считается лишним, даже при низких рисках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вена на ноге
5 ответовДобрый день, заметила у себя на ноге вену, которая после нагрузки (ходьба) увеличивается и выпукает. Генетика по маме плохая, у бабушки было несколько операций, сестра на 7 лет младше меня, тоже уже оперировалась. Мне 43 года, только появилось. До и после беременности мучил...
Точно будет известно только после УЗИ вен, если без УЗИ, то лучше чулки
Назначения перед криопереносом
3 ответаДобрый день! Второй раз делаю перенос (1й - бхб). После неудачи сдала анализы по назначению гематолога. Повышены были антитела к бета2-гликопротеину IGG (7,6 - пограничные значения). Генетика: PAI-I - 5g/4g; FGB - G/A; F13A1 - G/T; ITGA2 - T/T; ITGB3 - T/C. Коагулограмма...
Татьяна, здравствуйте. Расскажите клиническую ситуацию несколько подробнее. Были ли ранее у Вас беременности, кроме первого переноса? Если были - сколько и чем заканчивались? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Нет ли у Вас тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Скрининг в 12 недель 2 дня
12 ответовЗдравствуйте! Срок по КТР 13 недель и 2 дня ЧСС 145 уд.мин, КТР 72 мм, ТВП 1,90 мм, Кость носа определяется. Возраст 37, беременность 4-я. Роды одни. ХГЧ 17,69 МЕ/л 0,493 МоМ РАРР-Р 2,005 МЕ/л 0,376 МоМ Трисомия 21: баз риск 1:140 инд риск 1: 2560 Трисомия 18:...
Лидия ,норма от 43- 84мм- это копчико-теменной размер плода. Если выше нормы , это говорит ,что плод крупненький будет . Вы укладываетесь в норму до 84 мм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тератозооспермия
15 ответовДобрый день!Подскажите,пожалуйста,где искать проблему плохой морфологии. Два года с супругой пытаемся зачать ребенка. В марте 2020 года была бхб,в августе 2020 года-выкидыш в 6 недель. Супруга здорова-узи,анализы,генетика,мутации гемостаза-все в норме. У нее есть ребенок от...
Да, нужно выполнить УЗИ органов мошонки с допплерографией