Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фибриноген и F2 мутация
11 ответовДоброе время суток. В 2022 г. 2 замершии беременности на сроках 11 и 8 недель. Сейчас снова наступила беременность, сдала сама анализы, Коалограму и F2. Вчера ответ был только по коалограме и не назначили : курантил 25мг 3 р. В день и хофитол 2т 3 р в день. Фоливую. Ночь...
Анна, здравствуйте! Ваша коагулограмма нормальная для беременных, это не требует лечения (в норме кровь во время беременности сгущается, таким образом готовится к родам). Повышение фибриногена во время беременности физиологично. Тем более курантил - препарат без доказанной клинической эффективности, принимать его смысла нет. Что касается F2, то вы сдали клинически не значимый полиморфизм, имеет значение лишь G20210, а не Thr165Met. Вообще, наследственные тромбофилии не могут являться причиной потери на ранних сроках, поэтому в целом нужно было сдавать не те анализы. Вам желательно сдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно). Дополнительно стоит уточнить, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение