Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дупликация 16p11.2 относится к вариантам с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью - это означает, что даже при наличии этого изменения последствия для конкретного ребёнка могут существенно различаться: от полностью нормального развития до трудностей в обучении, задержки речевого развития или расстройства аутистического спектра. По данным литературы, часть носителей этой дупликации ничем клинически не отличается от общей популяции. Аномалия костно-мышечной системы (аномальная установка стоп), указанная в клиническом диагнозе, может быть изолированной находкой и не обязательно связана с хромосомным изменением.
Хромосомное изменение такого типа может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть впервые. Для уточнения прогноза рекомендуется кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ обоих родителей: если дупликация выявится у клинически здорового родителя, это существенно улучшает прогноз для ребёнка. Помимо этого, рекомендуется детальное УЗИ плода уровня II-III с оценкой головного мозга, сердца и других органов, а также консультация врача-генетика - именно генетик сможет соотнести весь объём данных и дать индивидуальный прогноз.
Здравствуйте. По результатам обследования всё верно: ДТЗ, манифестный тиреотоксикоз. По результатам обследования не видно антител к рТТГ. Хорошо бы их сдать, это точный диагностический критерий болезни Грейвса. Данное заболевание аутоиммунное, и сама причина не лечится. Но тиреотоксикоз курируется тирозолом, который вам назначили. На фоне его приёма можно войти в ремиссию. Лечение длительное, 1,5–2 года. Затем отмена терапии. После наступления ремиссии — наблюдение. В случае рецидива рекомендуется удаление щитовидной железы или проведение радиойодтерапии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте.
Скажите пожалуйста как давно появилось?
На данный момент какое проводили лечение?
Если в наличии есть анализы за последние три месяца, необходимо из прикрепить, пожалуйста.
Был ли в роду псориаз?
Здравствуйте!
Гемангиома-доброкачественное сосудистое образование позвонка, если гемангиома не имеет агрессивного быстрого роста, менее 2 см, то их обычно не трогают, если растет быстро и имеет крупные размеры, то обычно рекомендуется консультация нейрохирурга, проведение вертебропластики-простыми словами «цементирование позвонка», это позволяет предотвратить перелом позвонка из-за гемангиомы.
Рекомендуется обычно отслеживать рост в динамике, проходить кт или мрт данной области раз в 1 год.
Здравствуйте!
Флюорография не является точным методом диагностики состояний сердца. Поэтому верить данному заключению точно не стоит.
Лучше всего оценивать размеры камер сердца при помощи УЗИ, что обычно и рекомендуется сделать в такой ситуации.
Давление не повышается?
Есть лишний вес?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы - это состояние. которое возникает на фоне слабости мышц диафрагмы, потому на фоне терапии "рассосаться" не может.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием (с обязательным выполнением нативной, артериальной, венозной, отсроченной фаз исследования) является методом выбора в диагностике ХП и рекомендуется всем пациентам с целью выявления специфических изменений ПЖ