Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип плода
2 ответаБеременность 15 недель, на первом узи скриннинге по узи все хорошо, крови хгч - 0.46 Мом, р-рар 3,7Мом. Сделали плацентоцентез результат 47ХХ +21.можно ли верить результату или пройти еще плацентоцентез и нипт? Мой возрась 40 лет
Здравствуйте. Этот анализ полностью верный. Есть трисомия по 21 хромосоме.
Женщина 36 лет. Мужчина 42 года. Двое детей, девочки, 2011 г.р., 2021 г.р. В настоящее время была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали материал на цитогенетическое исследование. Результат: анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 15, гинетический пол...
Здравствуйте По представленному исследованию выявлена трисомия по 15 хромосоме. Это тяжелая хромосомная аномалия , несовместимая с жизнью, поэтому такие беременности заканчиваются выкидышем. Причина сложившейся ситуации, зачастую, спонтанный характер, т к с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается. При планировании следующей беременности важна прегравидарная подготовка, а именно, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...
Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят
Расшифровка базовой тромбофилии
6 ответов2021г замерзая на 12 неделе 2023 г На 20 неделе по мед показаниям была прервана беременность. В данный момент сдаю анализы чтобы найти причину пороков развития плода. (Кариотип плода сдан, ничего не обнаружено) Пришел анализ по тромбофилии, является ли найдены показатели...
Заключение я посмотрела, эти пороки не имеют никакой связи с гематологической патологией, вам лучше проконсультироваться у генетика. Последний ваш вопрос не поняла - там же нет результатов анализов, только список.
Низкий хгч
5 ответованамнезе 2 зб до 12 недель. Вторя-кариотип плода удвоеная триссомия 16 хромосомы. Сейчас 34 ДЦ, овуляции на 17дц. Цикл не стабильный от 28-36 дней. Анализ хгч на 31дц- 26мме/мл, на 33дц - 41мме/мл, на 34дц - 43 мме/мл. Прогистерон-39,80. Гомоцистеин-9,35. Общий анализ крови,...
Тромбокрит некритично повышен . А гомоцистеин при планировании беременности желательно, чтобы был на уровне 7-8 . Давно такие дозы фолиевой принимаете ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Антинуклеарный фактор
1 ответАнализ на антинуклеарный фактор вышел - 160: ядерный гранулярный тип свечения (АС 2,4). И Антитела к аннексину V класса IgG - 5,36. Остальные показатели АФС в норме. В анамнезе 2 замершие беременности и 1 биохимическая (кариотип абортуса...
Здравствуйте, если говорить об АФС как о причине неудач беременности , то он исключен( если в норме волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину). В целом АНФ может повышаться при ОРЗ/ОРВИ, любой иммунной дестабилизации. Если есть подозрение на аутоиммунные заболевание, то сдается АНА иммуноблот и помещается ревматолог. Причиной потерь беременности сам по себе АНА не является.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на
2 ответаСдала анализ на тиреотропный гормон. Показал что он 0,07 что это значит. У меня 1 триместр беременности. Можете сказать что значит, Это плохо?. Общий анализ крови нормальный Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. На ранних сроках беременности так бывает в норме. если ничего не беспокоит, то нужно проконтролировать гормоны в динамике через месяц - ТТГ, св.Т4, АТТПО. если есть жалобы, то сдать кровь на АТрТТГ и Т4 общий, чтобы исключить заболевание.