Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
11 ответовЗдравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка
Результат НИПТ
3 ответаЗдравствуйте, сегодня получила результаты НИПТ . По результатам есть риск к ххх половым хромосомам (9.110.) По узи плод развивается по сроку (16 недель 3 дня)без патологий. Делать прокол не хочется , нужен совет.
Здравствуйте. В чём нужен совет? Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Всё таки НИПТ это скрининговый тест. Решение принимает семья. Вы имеете право ничего не делать. Вас интересует прогноз при трисомии Х?
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Пол ребенка по НИПТ
5 ответовПришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая. УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и нипт
5 ответовЗдравствуйте 40 лет Вес 103кг. рост 170 см 12.5 недель ,ктр 62 ,твп 1.2 носовая кость визуализируется 1,8 Маточные артерии рі 2.09 эквивалентно 1.37 MOM Длина цервикального канала 40 Pappa -072 MOM life cycle, 0,74 Astraia Хгч- 0,84 life cycle, 0,88 astraia Риск синдрома...
Добрый день, Мария! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Все параметры у вас отличные. В вашем случае направление на НИПТ скорее формальность,так как риск 1:975 относится к группе средних,но уже очень приближен к низкому. Вам обязательно придет хороший НИПТ,поводов для волнения нет!💖
Скрининг и нипт
2 ответаДобрый день 40 лет Вес 103кг. рост 170 см 12.5 недель ,ктр 62 ,твп 1.2 носовая кость визуализируется 1,8 Маточные артерии рі 2.09 эквивалентно 1.37 MOM Длина цервикального канала 40 Pappa -072 MOM life cycle, 0,74 Astraia Хгч- 0,84 life cycle, 0,88 astraia Риск синдрома дауна...
Добрый день, Мария! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Все параметры у вас отличные. В вашем случае направление на НИПТ скорее формальность,так как риск 1:975 относится к группе средних,но уже очень приближен к низкому. Вам обязательно придет хороший НИПТ,поводов для волнения нет!💖
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.