Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка по НИПТ
5 ответовПришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая. УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать НИПТ?
8 ответовДобрый день! Беременность 16 недель. Получила результаты первого скрининга (во вложении). Везде указан риск низкий, но в заключении - рекомендация сделать НИПТ. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Стоит ли делать НИПТ? Тест дорогой, поэтому хочу понять,...
Добрый день Дарья, У вас все риски низкие, малыш здоровый. Просто когда риски входят в порог 1:100 - 1: 1000, некоторые врачи рекомендуют дообследование. На самом деле в нем нет никакой необходимости. Ваше значение перевалило 1: 500
Отправили на нипт
8 ответовНаправили на нипт, не пойму, повод возраст 36 или показания Т21- 1:573, Т18- 1:10116, Т13- 1:6071.
Здравствуйте. У вас все риски низкие , не вижу показаний на НИПТ. У вас все хорошо. Вас бесплатно отправляют ?
Нипт нужно ли делать
5 ответовЗдравствуйте! Обязателен ли нипт в данном случае? Спасибо!
Добрый день. Такой риск трисомии21 считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500). То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее). Инвазивная диагностика здесь конечно не нужна, но НИПТ был бы целесообразен., однако , не обязателен . Риск все же остается низким.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт не смогли выполнить
12 ответовСдала нипт на сроке 9 недель 3 дня. Спустя 13 дней после сдачи позвонили из лаборатории сказали выполнить анализ невозможно. Предложили пересдать кровь. Причина -транспортировка ,либо я болела при сдаче ,либо прием лекарств. Но я не болела и лекарств не пила. Переживаю за...
Значит у них ошибка в транспортировке. Не волнуйтесь, это не должно быть никак связано ни с малышом, ни с Вами.