Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Здравствуйте! У вас идеальные результаты теста. Ниже напишу, почему
Аутоимунный гепатит
6 ответовНоситель гепатита В, аденомв гипофиза. Обледуюсь на аутоимунный гепатит, сдала бипсию печени, панель крови на маркеры, сдела кт, помогите разобраться с анализами.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза. Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени. Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Крапивница
5 ответовУ ребенка крапивница.Выявили вирус эпштен бара.Пропили гроприносин .Сейчас пьем только лоратидин.Сыпь появляеться еще.Девочке 10 лет.Ребенок не аллергик.Педиатрическая панель чиста.Никакой аллергии не выявили.
Здравствуйте! Рекомендую обследовать ЖКТ и сдать анализы на паразитов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копрограмма
6 ответовУ ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Расшифровать анализ
6 ответовДобрый день, сдали анализы на аллергены, панель педиатрическую, ребенку 1.7 часто болеем. Помогите расшифровать, не пойму можно молочку или исключать и пшеницу?
Риноцитограмма это мазок из носа на клетки. С учётом бонхитов и пневмонии нужно исключить иммунную недостаточность - анализ на сывороточные иммуноглобулины А, М, G, анализ крови на общий белок, СРБ, вит Д, ферритин, АСЛО, обязательно глюкоза, инсулин или гликированный гемоглобин, консультация эндокринолога, пульмонолога.
Расшифровка Alex 2
15 ответовДобрый день! Сдали кровь на панель аллергенов Alex2. Я так понимаю ,что у ребёнка якобы нет аллергии? Откуда тогда берётся аллергический ринит?(
Анастасия,, добрый день. Какие симптомы у вашего ребёнка? Что конкретно беспокоит? Кто заподозрил аллергический ринит? Делали ли вы риноцитограмму? ОАК? Анализ на гельминты? Так как по анализам у вас все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.