Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q
По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте!
BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме.
Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб).
Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана.
Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом.
Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Здравствуйте! Я учусь на логопеда, пишу курсовую, никак не могу разобраться с вопросом: организация и содержание логопедической работы с младшими школьниками по устранению нарушений голоса при патологической мутации. Подскажите, пожалуйста, какие именно нарушения в этом...
Здравствуйте. Честно говоря, тема мне непонятна. Период мутации голоса начинается в подростковом возрасте. Патология может возникнуть из-за различных вредностей или заболеваний в этом возрасте.
Каким образом она может возникнуть у младшего школьника не совсем представляю. Что именно понимается под патологический мутацией в данном случае? У ребенка может быть дисфония в любом возрасте, но вот патологическая (именно мутация) думаю связана с мутацией и гормональным переходом в среднем школьном возрасте, младший школьник сюда как-то не вписывается. Так что не понятно, что именно под этим подразумевается. Уточните у своего преподавателя тему работы. Возраст не тот для патологической мутации, да и для мутации вообще.
В программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии .
После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день!
По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные.
Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения.
Витамин В12 незначительно снижен
Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак
Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже
Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Динамика есть это хорошо
То что пролечили гепатит с это замечательно, потому что гепатит с тоже может сдерживать рост клеток. Сейчас его нет, соответственно клетки могут расти быстрее
Не переживайте, сейчас вы все делаете правильно
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации?
Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно).
Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III.
И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Добрый день.
Свекрови 01.07.22 года сделали оперцию по удалению рака груди(возвраст 71 год).
Назначили лечение, хотелось бы уточнить достачно ли даннного лечения или можно его дополнить другими медикаментами.
выписку с диагнозом и планом лечения прилагаю.
Здравствуйте
По описанию МРТ обследования картина после мастэктомии часто выглядит тревожно, потому что рубцовая и фиброзная ткань активно накапливает контраст и может напоминать рецидив. По описанию достоверных данных в отношение рецидива заболевания нет. В такой ситуации рекомендуется выполнить пересмотр МРТ диска в условиях онколиспансера для получения второго мнения. Далее по результатам пересмотра определяется дальнейшая тактика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую
...