Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Стоит ли делать НИПТ платно
8 ответовЗдравствуйте! Стою на учёте по беременности в коммерческой ЖК по контракту. Прошла 1 скрининг и по результату врач предложила сделать НИПТ, при этом сказала, что не настаивает, для собственного успокоения. НИПТ предлагает у них платно, есть российский и Кипрский, но кипрский...
Здравствуйте. Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. У вас высокий риск ЗРП, риск самопроизвольных родов, это просто риски и не говорит, что обязательно будет, после 16 недель контролируйте длину шейки матки . Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно. Нипт не показан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовДобрый день. Прошла первый скрининг, подскажите, пожалуйста, на сколько все плохо? Эко после пгт
Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, прошла первый скрининг, сказали все хорошо, не считая давления, но тем не менее рекомендовали НИПТ, есть ли действительно в этих анализах смысл, если по узи и крови в целом все не так плохо?
Добрый день. Просто считать, что если все риски низкие (менее 1:100), то НИПТ сдавать нет необходимости. Однако, если по Т21 риски промежуточные от 1:100 до 1:2500, то НИПТ лучше выполнить, да. Однако, прямых показаний для этого тоже нет
Первый скрининг
9 ответовЗдравствуйте! Помогите разобраться в сроках 1го скрининга и лучшей даты сдачи НИПТ. 1й день последних месячных - 21.02.25 (дата зачатия 8.03) врач сказала записаться на скрининг в период с 26.05 по 30.05. Записана на 29.05., а сейчас посчитала это почти 14я неделя. Требует ли...
Здравствуйте, Яна! Да, первый скрининг рекомендуется в 12-13 недель, то есть в период с 16 по 23 мая, если есть возможность дату скрининга перенести. Нипт рекомендуется сдавать с 10 недель, то есть можно планировать с 2 мая, перед проведением нипт в лаборатории попросят УЗИ с подтверждением срока беременности. Нипт можно сдать позже, до/после скрининга, тут как Вам удобнее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
5 ответовЗдравствуйте, прошла первый скрининг, беспокоят просчитанные риски, трисомия 18 риск 1:69, трисомия 13 риск 1:178, преэклампсия риск 1:175, задержка роста плода 1:73!! также низкие Papp и Хгч, возраст 40 лет, по узи при этом все отлично. Есть ли показания к НИПТ? А также...
Здравствуйте! Согласно клиническим рекомендациям при истинно высоком риске (риск 1:100;1:99;1:98;1:69 и так далее считается высоким) по результатам первого скрининга И/ИЛИ НИПТ рекомендуется проведение инвазивной диагностики. В подобных ситуациях НИПТ обычно используется при категорическом отказе женщины от «прокола» или в тех ситуациях, когда результат исследования не повлияет на решение женщины о дальнейшем вынашивании беременности (то есть когда женщина настроена рожать в независимости от того здоров ребенок или нет). В целом, конечно, в первую очередь рекомендуют пройти генентика и ориентироваться на его рекомендации. Следует отметить, что в настоящее время инвазивная диагностика считается достаточно безопасной и риск осложнений минимален. Риск ПЭ и ЗРП также считается высоким и в подобных ситуациях рекомендуют 150 мг ацетилсалициловой кислоты в вечернее время с 12 по 36 нед. Касательно рисков ЗРП и ПЭ НИПТ тест дополнительной информации не дает
Первый скрининг
11 ответовЗдравствуйте, по первому скринингу поставили единственную артерию в пуповине, сдала кровь на патологии (первый скрининг) по нему результаты низкие, очень переживаю по поводу того, что единственная артерия может быть показателем хромосомных нарушений. Стоит ли сдавать Нипт?
Здравствуйте! Единственная артерия пуповины никак не коррелируется с риском хромосомных аномалий. Это просто особенность строения. Не переживайте. Показаний для сдачи НИПТ нет, все риски низкие.
Первый скрининг
8 ответовПрошла первый скрининг. На узи нашли полидактилию (6 палец на левой руке). Что делать, чтобы удостовериться, что это никакой-то из синдромов? НИПТ или прокол? По крови могут исключить синдром Патау, а что делать с другими?
Установить хромосомный набор плода можно только при помощи инвазивной диагностики и исключить любую хромосомную патологию. Если по УЗИ только Полидактилия, доплер, анатомия без особенностей, можно ограничиться расширенным НИПТ. Конечно инвазивный способ информативнее НИПТ. Но несёт риски осложнений беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первого триместра
15 ответовДобрый день, уважаемые доктора! Прошла первый скрининг первого триместра. Вчера позвонили из роддома где его проводили и сказали что нужно приехать сдать анализы НИПТ. По телефону медсестра только озвучила цифры на мой вопрос, сказала у вас не все так критично 2400 а не...
Здравствуйте УЗИ можете прикрепить, посмотрим. А по поводу биохимического скрининга; высокий риск это когда 1:100 и меньше. Сложно говорить о том, что у Вас, так как нет никаких данных. Если заберете анализ из жк, прикрепляйте.