Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, прошла первый скрининг, сказали все хорошо, не считая давления, но тем не менее рекомендовали НИПТ, есть ли действительно в этих анализах смысл, если по узи и крови в целом все не так плохо?
Добрый день. Просто считать, что если все риски низкие (менее 1:100), то НИПТ сдавать нет необходимости. Однако, если по Т21 риски промежуточные от 1:100 до 1:2500, то НИПТ лучше выполнить, да. Однако, прямых показаний для этого тоже нет
Трисомия 21 /НИПСи21
7 ответовДорогие врачи, подскажите пожалуйста, как часто бывает такое, что анализ не получился (файл прикрепила) Я не знаю что думать, одни слезы.. Скоро скриниг второй, а я с нипт не разберусь... Позвали на повторный забор..
Добрый день. Редко такое бывает. Необходимо или пересдать или лучше сделать амниоцентез.
Гиперэхогенный желточный мешок
6 ответовБеременность 10 нед, УЗИ показала гиперэхогенный желточный мешок размером 4.8 , врач говорит о хромосомных отклонениях, рекомендуют НИПТ, плод соответствует сроку. Что делать? Является ли это основанием для проведения Нипта, также появился тонус. Выделений нет.
Тогда не нужно ориентироваться на это УЗИ - Вам необходимо дождаться первого скрининга ?Не волнуйтесь?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий хгч,первый скрининг
12 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам 1го скрининга. Врач заверила,что малыш здоров, но направление к генетику дала. Есть ли необходимость сдавать расширенный нипт? Или хгч точно никак не относится к хромосомным анамалиям ребенка?
Да, чаще всего и рекомендуют базовый НИПТ, в него входят исследование на 3 хромосомных синдрома (Дауна, Эдвардса, Патау).
ДМЖП, коарктация аорты
11 ответовПодскажите пожалуйста, делали узи в 20 недель, поставили диагноз ДМЖП, коарктация аорты. Сдали тест НИПТ - показывает еще высокий риск синдрома делении 22q11.2 На сколько это опасно? Что нам ждать? Что делать? К кому обращаться?
Добрый день! Это требует хирургического лечения , обратиться на консультацию к детскому кардиохирургу
Высокая бета-субъеденица ХГЧ
5 ответовЗдравствуйте. 1 скриннинг на сроке 12 недель,1 день. ХГЧ 3,038 МоМ, РАР-1,284 МоМ. КТР-55,2. ТВП-1,67 мм, кость носа определяется. Ставят риски по Трисомии 21-1:880. Нужно ли сдавать НИПТ?
Здравствуйте, Анна! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:880 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна, тем более когда нет узи-признаков синдрома (что уже - замечательно). Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации действительно целесообразно, если есть возможность, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле и не менее точно. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Добрый день!по результатам крови 1 скрининга промежуточный результат на СД, рекомендовали сделать НИПТ или прокол. По узи все хорошо,кроме небольших шумов в сердце,сказали пройдет. Подскажите,действительно возможен риск ХА у ребенка?
Здравствуйте! Все риски хромосомных аномалий и акушерских осложнений у вас низкие. Высоким считается риск 1:100 и менее На сегодняшний день нипт является самым информативным методом диагностики (98-99%) , бх скрининг около 70%
Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили в левом желудочке ГЭФ и уже на втором обнаружили и на правом желудочке. Была у генетика она тоже ничего такого не сказала )сказала можешь сдать нипт для своего успокоения
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет Если по результатам скрининга у малыша нет повышенных рисков хромосомоных отклонений- не переживайте . Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом. Скорее всего на 3 узи уже не будет этого гэф Здоровья Вам и лёгкой беременности !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, к кому можно обратиться и что делать? 16.07 родился сын а у него такая беда. Беременность проходила хорошо, все узи были хорошие, делали НИПТ ( риски минимальные, на приеме генетик сказал переживать не стоит)
Здравствуйте! Это состояние называется эктродактилия. По хорошему, следует провести генетическое обследование на предмет наличия генетических синдромов сочетающихся с эктродактилией. Сейчас ничего с этим делать не нужно. Консервативных способов лечения нет. Следует встать на учет у ортопеда и после годика рассматривать вопрос реконструктивных операций.