Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 37 лет. 21 неделя беременности. По всем узи, скринингам, анализам, астрая все хорошо. Сдавала все это и проходила в 3 городах. Подруга посоветовала сдать НИПТ, сдала. Все хорошо, ничего не обнаружено, кроме высокого риска синдрома дауна. Я к генетику...
Здравствуйте НИПТ - это скрининговый метод и достоверно не может ответить на вопрос о наличии или отсутствии хромосомной аномалии, выявляет риск. Высокий риск синдрома дауна по данным НИПТ -это действительно показание к проведению инвазивной диагностики, где точность исследования уже 100 процентов. Ошибки быть не может, происходит исследование кариотипа плода. Уже по данным инвазивной диагностики решается вопрос о пролонгировании беременности или ее прерывании. При указанном сроке - это амниоцентез, где происходит исследование околоплодной жидкости. Риски осложнения беременности низкие
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте! Сделала скрининг, срок по месячным 12 недель 1 день, по узи 12 недель 4 дня. По узи твп 1,5 мм. Кто 62мм . Бар 21 мм. По крови ХГЧ анализ 3.040 мом, Папп 0.434 мом. Индивидуальный риск трисомия 21 1:1215. Трисомия 18 1:12156. Трисомия 13 1 из 20000. Сказали что...
Здравствуйте, Светлана. Да, НИПТ, безусловно, прояснит ситуацию окончательно, однако объективно поводов волноваться в такой ситуации нет, и вот, почему. Самым главным считается именно вот этот программный расчет рисков, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови на сегодняшний день не оцениваются, это попросту неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А риски мы видим низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
Низкий papp-a
11 ответовЗдравствуйте, проходила первый скрининг 12 недель, по узи ктр плода 57,0 мм., твп 1.30 мм., носовая кость определяется, чсс плода 160 уд/мин. По результатам биохимии papp-a 0.233 ME/л (0,100 MoM), б-ХГЧ 41.40 ME/л (1,048 MoM), ставят высокий риск синдрома дауна у ребёнка...
В результатах указан высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна) у плода. Это не указывает напрямую, что синдром есть, но показывает, что риски высокие. 1:75 означает, что при одной беременности из 75 с такими же показателями может быть это заболевание. Точность НИПТа в этом вопросе более 99,9%. Также указаны высокие риски по преэклампсии и задержке роста плода. Должны были назначить профилактику (аспирин или кардиомагнил по 100-150 мг на ночь до 36 недель).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп повышен риск
7 ответовНа первом скрининге поставили риск 1:241, анализы хорошие , а вот твп 2,6 . Через дня 4 сделала узи хорошего класса . Там твп подтвердилось , ну и кто другое . За 4 дня ребенок вырос на 11 мм . На чтоу узист сказал сдайте Нипт ! Нипт сдала на 21 , пришел низкий риск место...
Да всё верно
Пограничный риск трисомии 18
11 ответовДобрый день. На первом скрининге узи было идеальное, а вот по крови пришел риск 1:114 по синдрому Эдвардса.( Как я понимаю из-за очень низкого Papp -a). Сходила к генетику, посоветовали сдать НИПТ. Сдала-пришли низкие риски по всем трисомиям. На 2 скрининге тоже все...
Здравствуйте. Нипт достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Если по биохимическому скринингу есть риски,то направляют на нипт.не переживайте если все хорошо, то дополнительно ничего не нужно сдавать
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал прокол. Документы прилагаю. Прошу совета по дальнейшим действиям
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. На каждом УЗИ указано,что визуализации затруднена. В данной ситуации есть смысл рассмотреть вариант независимого экспертного УЗИ. Вы можете обратиться в другую клинику к врачу-эксперту, специализирующемуся именно на УЗИ плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биопсия хореона и амниоцинтез
5 ответовтвп 3 хгч 2,2 или 2,5 рарр-а - 0,5 вилка 30 лет , риски 1:50 после сдала биопсию Хореона , ответ все хорошо СД и другое не обнаружено , но генетик отправил на амниоцинтез , сдала ХМА, жду результата , какой он придет ??? что мне ждать ?
Добрый день. Ждать, конечно, нужно хорошего результата. Риск считается высоким, но ведь это всего лишь риск. 1:50 риск хромосомной патологии, стало быть, вероятность нормального хромосомного набора 49:50. То есть 98%. Кажется, неплохие шансы.
Замершие беременносьи
15 ответовПланируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Да, анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.