Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...
Инна, здравствуйте. Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей. Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 61 кг. Сейчас третья беременность 4 недели. В мае была замершая на сроке 6-7 недель. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза...
Если у вас не бывает симптомов повышенной кровоточивости (носовых, десневых кровотечений, синяков, петехий, выраженных послеродовых или менструальных кровотечений), то тромбоцитопатия в вашем случае хорошо компенсирована и не имеет клинических проявлений, кровотечения перед выкидышем были связаны непосредственно с выкидышем (патологией данной беременности). Потому что только из-за кровотечений выкидыш не происходит. Повышение РФМК во время беременности физиологично, это устаревший показатель, не нужно его контролировать. Учитывая, что у вас низкий риск тромбообразования на шкале ВТЭО (1 балл), показаний для применения антикоагулянтов сейчас нет. На 12 неделе необходима оценка рисков преэклампсии для решения вопроса необходимости применения препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил, тромбоасс).
По рекомендации из стационара сдала расширенный анализ на тромбофилию выявлено три муции ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация, MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. У вас их нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.