Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) G/G F7: G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII) G/G F2: 20210 G/A (Фактор II, тромбин) G/G F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация...
Здравствуйте, значение имеет только FV, FII, у вас генетической тромбофилии нет.
Мутация pai 4g/4g
8 ответовЗдравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвира, здравствуйте. Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один? У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт? Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.
Добрый день! Мне 33 года, рост 158, вес 57 кг. Планирую беременность. В анамнезе одна беременность в 2018 году, было ЭКС, ребенок 8/9 абгар. Вторая беременность в 2024 году закончилась на 9 неделе с диагнозом анэмбриония. В 2020 году ради интереса сдавала генетический тест,...
Здравствуйте, Елена. Только на основании наличия гетерозиготной мутации Лейден не назначают клексан и аспирин. Клексан нужен при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG, в этой шкале гетерозиготная мутация Лейден даёт лишь 1 балл риска; клексан назначают при количестве баллов 3 и выше. Аспирин при беременности назначают с 12 недели при высоком риске преэклампсии или подтвержденном антифосфолипидном синдрома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация ATM c.450_453del
16 ответовДобрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор...
Здравствуйте Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни Но это уже не актуально, так как это уже случилось С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней. На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не...
Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам. Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма. Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов) Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть наследственная тромбофилия, мутация Лейдена 5 фактор. Антикоагулянты не принимаю, обе беременности были естественные без кроворазжижающих препаратов. После вторых родов встал вопрос о контрацепции, рассматриваю препарат чарозетта или лактинет. Можно ли их употреблять при...
Для профилактики также желательно пропить вессел Дуэ ф по 250 ЛЕ - 30 дней, повторять курсы 1 раз в 6 месяцев.
Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите...
Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА,ГЕТЕРАЗИГОТА. Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз,а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены.По узи брюшной...
Ферритин, железо и другие показатели метаболизма железа вы сдавали? Прогноз при гемохрамотозе при своевременном выявлении и лечении не отличается от других людей без гемохроматоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохо растет плодное яйцо
17 ответовДобрый день! Прошу ответить из практики, на примерах. были ли у вас такие же случаи. Не знаю чего ожидать, при таких показателях рождаются ли здоровые дети? последний день месячных 09.03 19.04 ПЯ 5мл 23.04 ПЯ 8мл 27.04 ПЯ 8мл 02.05 ПЯ12 мл ХГЧ 20.04...
Здравствуйте. Какая беременность по счету?