Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сделал заключение по крови 1 скрининга на 12 неделе и 2 дня:риски острой плацентарной недостаточности по биохимии материнской сыворотки ВХГЧ 4,788; РАРРП 1,197 УЗИ 1 скрининга хорошее, всё соответствует сроку Нужно ли принимать ацетилсалициловую кислоту или аспирин...
Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Расшифровка протокола консультации
24 ответаПришёл протокол консультации генетика, помогите расшифровать его, что-то там видимо выявилость но я ещё не получила результат НИПТ
Анна, здравствуйте! В приложенном протоколе отображается, что имеется высокий риск хромосомных аномалий: по трисомии 13 и 21. В таких случаях рекомедуется проведение дополнительного исследования: НИПТ диагностики, если вы его уже сдали, нужно дождаться результатов анализа. Если результат НИПТ будет с высокими рисками, то рекомендуется проведение амниоцентеза для исключения патологии.
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
2 скрининг
2 ответаЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг. Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Три замершие беременности подряд
5 ответовТри замершие беременности подряд, беременности естественные. Замерли на 11 недели, последняя- на 6 неделе После 2 замершей направили к гематологу. Обнаружено- повышенная склонность агрегации тромбоцитов, F7; генетическая склонность к нарушению процесса фибринолиза, обнаружен...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии высокого риска у вас не выявлено. Важными являются только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.