Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста , два скрининга на 12 и 15 неделях показали , что все в норме пароки развития не обнаружены , но по крови индивидуальный риск указывает на синдром дауна . Действительно риски есть ?😭 Что посоветуете делать в такой ситуации ? На нипт уже...
Здравствуйте.
Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо.
Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Боюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Малыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза.
Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Здравствуйте,моя сестра родная (33 года) вынашивает 1 ребенка (15 недель)После 2 скрининга и генетической двойки ставят средний риск родить дауна.УЗИ хорошее,направляют на НИПТ
Добрый день.
Средних рисков - не бывает.
Бывает высокий риск, когда направляют на инвазивную диагностику («прокол»), и - низкий, когда никуда не направляют.
НИПТ в отечественной системе не находится в гос. системе медико-генетической помощи. Его можно пройти по желанию на любом сроке и получить результат.
П. С. Загрузились файлы. Там - низкий риск.
Здравствуйте. Сделали 1 скрининг, по месячным срок был 13.3 дня, по ктр 14,1 день, всё в норме кроме твп 3,7мм ,в этот же день сдала кровь, но отправили в лабораторию ее на 3 день, переделала узи в другом месте через 1 день, твп намеряли 2,9мм уже. Пришел результат крови...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Пожалуйста, Юлия
Послушайте обязательно консультацию генетика - будут предложены методы дополнительной диагностики - инвазивной (прокол), неинвазивной (нипт).
Но опираться на данные скрининга конечно нельзя - так как немного опоздали с ним не по своей вине конечно.
Пусть все будет хорошо, если возникнут вопросы- обращайтесь, рада буду проконсультировать Вас.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Добрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.
Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%.
Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хороший вопрос ) алгоритмы программы на русском не публиковались. Но на практике отмечается хорошая корреляция между данными программы и реальным состоянием, ей можно верить.