Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимы ли кроверазжижающие?
5 ответовЗдравствуйте. Сейчас 4 недели беременности. В прошлом были 2 б/б беремености (2020 год) и одна замершая на сроке 7,5 недель (трисомия 22 хромосомы) в марте 2022. Есть мутации по крови (приложила) . Необходимо ли в данный момент по результатам анализов кололь кроверазжижающие...
Инфаркт - это артериальный тромбоз, а их причиной, как правило, является не наследственная предрасположенность, поэтому этот фактор мы не учитываем. Таким образом, кроме возраста, у вас никаких других факторов риска тромбообразования не выявлено, это говорит о том, что у Вас низкий риск, и назначение антикоагулянтов не данный момент не требуется.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Здравствуйте! Беременность замерла на сроке 11 недель и 4 дня примерно, ретрохориальная гематома. Я думала, это от повышенного моего давления. Сделали аборт, генетический анализ эмбриона показал: arr(21)x3 - Обнаружена трисомия хромосомы 21 - Среди генетич.вариантов,...
Здравствуйте! По генетическому анализу: Трисомия по 21 хромосоме - это означает, что в генетическом коде плода была поломка, клетки содержали три пары 21 хромосомы - это синдром Дауна. При этом синдроме могут быть пороки развития, не совместимые с жизнью (поражение сердца, головного мозга, лёгких), поэтому и произошло замирание беременности на 11 недели. Ретрохориальная гематома могла образоваться из-за гормональных нарушений, недостаточности прогестерона, а также из-за наличия миомы и эндометриоза. Если бы беременность развивалась бы дальше, то гематома спровоцировала бы выкидыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос о прерывании беременности
2 ответаОчень долго ждали малыша (9 лет). Беременность наступила в результате эко. В итоге наш диагноз по мрт головного мозга плода: гипоплазия мозжечка, амниоцентез показал трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна). Все врачи сошлись на прерывании. Очень больно и тяжело; направление на...
Зачем мучить себя и ребёнка, если Вы заведомо знаете что он всю жизнь будет болеть! Прирывайте, это тяжело! Попробуете ещё раз, все обязательно получится.
Эмбрионы можно такие?
34 ответаЗдравствуйте,донорские яйцеклетки,8 штук оплодотворились все 8 на 6 день получили 5 эмбрионов ,3 отправили на генетический тест п два заморозили пока,из трёх у двоих мозаичная форма тримомии хромосомы 22 а у одного мазаично-анеуплоидный эмбрион,был метод ИКСИ,можно ли переносить
Здравствуйте! Мозаицизм — ситуация, когда в одном эмбрионе присутствуют клетки с разным набором хромосом. Для пгт берется несколько клеток с наружной оболочки , по ним и делается заключение, соответственно мы не можем знать какой процент клеток в эмбрионе будет с нормальным набором хромосом, а какой с патологическим. В целом мозаичные эмбрионы не рекомендуются к переносу. Во первых частота наступления беременности в таком случае значительно ниже . Во вторых не смотря на то, что некоторые исследования показывают, что мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции после переноса в полость матки, что приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетическом материале, все же риск рождения ребенка с хромосомной патологией остается достаточно высоким. У мужа высокая ДНК фрагментация?
УЗИ при беременности
10 ответовДобрый день! Такой вопрос. Делала узи в день овуляции. Потом увидела две полоски на тесте 🥰 Скажите, пожалуйста, узи могло как то повлиять на хромосомы?? Врач включала доплер цветной, читала что ткань нагревается.. а там же яйцеклетка совсем маленькая и сперматозоид 😪И как то...
Здравствуйте! Нет, не переживайте. Ультразвук негативно никак не влияет на плодное яйцо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Ребенок аутизм от первого брака
4 ответаЗдравствуйте, у мужа был до меня брак и там 2 сына, один нормальный, а младший аутизм, скажите большая ли вероятность что наш сын, 21 неделя беременности, мальчик , будет тоже аутистом. Может на какие то гены сдать тесты, мы сдали расширенный нипт, хромосомы и моногены, там...
Здравствуйте. К сожалению на аутизм никаких исследований нет и после родов тоже невозможно понять будет у ребенка аутизм или нет, обычно это выявляют ближе к 3-5 лет .
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По УЗ скринингу 2 триместра гипоплазия носовой кости, базовый риск трисомии 21 1 из 145, индивидуальный риск трисомии 21 1 из 438. На 1 скрининге по трисомии хромосомы 18 промежуточная зона риска.Выражено снижение бета-ХГЧ и снижение РАРР-А.Как это опасно? Что нужно...
Доброе утро, Татьяна! На показатели биохимии отдельно не надо смотреть. Можете прикрепить протокол 1 скрининга?