Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток. 47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера. 48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar). Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием. Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА). НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы. Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость плода в 17.4 недели
5 ответовздравствуйте! первая беременность, наступила в результате стимуляции овуляции. мне 20 лет. результаты 1 скрининга хорошие, риски низкие. твп 1,3, носовая кость 2,1 ктр 54 мм. ( приложу результаты всех обследований). отправили на 2 скрининг. по дпм должно было быть 18,2, в...
Здравствуйте По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий. По данным 2 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Кость носа соответствует норме, пороков развития плода нет. Анатомия и фотометрия в норме . Поводов для беспокойства нет. НИПТ можно сдать для собственного спокойствия, рассматривается к сдаче каждой беременной. НИПТ базовый (13,18 и 21).
Зрп на 24 неделе
6 ответовВес плода на 24 неделе менее 2 процентиль, все развивается равномерно, паталогий по узи нет, только вес и в общем размер плода Кровотоки все в норме, анализы все в норме, инфекций дефицитов нет Первый скрининг делала в двух разных клиниках, риски синдромов 1:20000, риск...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. При такой зрп у ребенка стараются исключить следующие факторы: патологию со стороны мамы (анемию например), нарушение маточно-плацентраного кровотока, инфекционные поражения и генетические поломки. Если проблем в других областях не найдено,вам осталось исключить генетику. В целом доктор-генетик все верно вам обрисовал. Самое лучшее и точное исследование,которое можно сделать в вашем случае - это амниоцентез (взятие околоплодных вод) с выполнением хромосомного микроматричного анализа. Он позволит исключить не только числовые нарушения хромосом,но и повреждения структуры,в том числе мелкие. Риски амниоцентеза очень преувеличены,согласно обширным статистическим данным не превышают 1%. Второй вариант - НИПТ, в вашем случае лучше сделать расширенный,который включает микроделеционные синдромы. Но ограничение метода заключается в том,что входит небольшое число из существующих синдромов и точность равняется около 50%. Третий вариант - не уточнять генетический статус и мониторить на УЗИ,как развивается малыш. Приложите пожалуйста свои УЗИ и скрининги.
Добрый день! 25.06 проходила скрининг 1 триместра беременности. Сегодня мне позвонили из ПЦ и пригласили на приём, врач хочет что-то со мной обсудить. В памятке, которую мне выдали после скрининга указано, что меня могут вызвать в наш ПЦ, если я попадаю в группу риска по...
Здравствуйте, нужен результат рассчетов. Там оценивается все суммарно и на этом основании ставится риск. Только по узи рассчитать риск нельзя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге определили ТВП 2.5, врач сказал показатель по верхней границе, заключение дали, что расширение воротникового пространства плода и рассказала об анализе НИПТ. Очень переживаю. Стоит ли бежать делать НИПТ или дождаться показателей крови?
Здравствуйте, ТВП на этом сроке в номме до 2,5 включительно. Соответственно ваш показатель входит в границы нормы. Рекомендуется в подобных случаях дождаться рассчётов индивидуальных рисков. Если риск, вдруг, высокий более 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:30 и т. д), то тогда рекомендуется выполнить НИПТ. Пока показаний к его выполнению нет
Результаты скрининга
6 ответовПомогите расшифровать результаты скрининга, и почему направили на нипт? Я из Москвы мне 35 лет, скрининг делаоа в 12 недель и 3 дня, по узи все хорошо, даже пол сказали, волнует, почему нипт всеже назначили
Здравствуйте! Все риски у вас по скринингу, в том числе риски по развитию хромосомных аномалий, низкие. (Высокий риск - 1:100, 1:99 , 1:98 и выше). По УЗИ маркеры хромосомных аномалий тоже не выявлены - ТВП норма, носовая кость есть. Нет показаний к НИПТ. У вас низко расположен хорион (на основании описания УЗИ в протоколе). Опасности никакой нет. С ростом малыша плацента будет подниматься вверх. Сейчас вам нужно соблюдать половой покой и физ нагрузки умеренные (без фанатизма) до 2 скрининга, тк низкое расположение плаценты может давать кровянистые выделения, а лишние поводы для волнения вам ни к чему.
Добрый день ! Уважаемые кардиологи , хотелось спросить про прием дексаметазона при хроническом течении перикардита . Была у нескольких врачей и мнения разные . Одни считают , что это чересчур вредно , другие - что по-другому уже не избавиться от этой болячки ( болею уже 2,5...
В лечении перикардита используются ,помимо глюкокортикостероидов, колхицин или аспирин в дозе 3 грамма в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня проходила мимо здания, во дворе которого что-то сваривали. Я не сразу поняла, что ведется сварка, поэтому смотрела прямо перед собой в сторону рабочих. В какой-то момент они начали сваривать, я увидела вспышку от сварочного аппарата (начали варить), но буквально сразу...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашим вопросом. Учитывая, что вы сразу отвели глаза от сварки и у вас была защита очками с фотохромными линзами, не волнуйтесь никаких рисков для ваших глаз нет.» Всего вам доброго🌸