Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику
4 ответаДобрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас...
Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии. Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.
Здравствуйте. Сдавали общий анализ крови у ребенка (3 месяца). Высокие тромбоциты 973, гемоглобин 103, выявлены миелоциты 2% , остальные анализы в норме. Мы на грудном вскармливание, водичку даю. Прописали пить месяц Мальтофер 7 капель и через месяц сдать снова анализ....
Анна, здравствуйте! Чаще всего тромбоциты у маленьких деток повышаются либо на фоне лихорадки и воспаления, либо на фоне дефицита железа. Поскольку гемоглобин низковат, прям по нижней границе, то железодефицит скорее всего есть. Признаки воспаления по крови не наблюдаются. Реже тромбоциты повышаются на фоне сильного стресса, или крика и плача во время взятия крови. Однократный результат - это не приговор. Поэтому не переживайте. Нужно действительно будет следить за тромбоцитами в динамике. Пока выводы и диагнозы, тем более наследственной этиологии, не спешите ребенку выставлять. Нужно наблюдение (это и миелоцитов касается). Пусть у вас все будет хорошо! ___________________ С уважением, Евгений!
Генетические мутации, фолатный цикл
12 ответовДобрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...
Здравствуйте, у гинеколога и эндокринолога были ? Какие то гормональные препараты во время беременности ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Падает зрение у ребёнка
10 ответовСыну 1 год. Были у офтальмолога в 6 месяцев и сейчас в 1 год. Наблюдаемся потому что переживаем за зрение ребёнка из-за генетики. У отца ребёнка -3. У матери смешанный астигматизм в одном глазу. По линии матери у дедушки было -20, у тети -17, брата -15, двоюродных братьев по...
Здравствуйте. Просмотрела приложенные фото. Во первых, хочу сразу отметит, что Вы просто молодец, что так следите за глазками ребенка. Это, по опыту могу сказать, очень редко встречается среди родителей Да, по последнему осмотру по данным рефракции на широкий зрачок у ребенка минусовая рефракция. А должна быть плюсовая. Ведь все дети в норме рождаются с плюсовой рефракцией. Так сказать физиологическая гиперметропия - запас рефракции на рост глаза ребенка. Ребенок растет, глаз тоже растет и плюсовая рефракция постепенно уменьшается. К школе обычно приходит к нулю. На левый глаз Гиперметропия. Это хорошо. Вам порекомендовали ирифрин. Не люблю этот препарат, так как он только расширяет зрачок, но спазма аккомодационных мышц не снимает. А маленькие дети очень хорошо аккомодируют. Поэтому я бы порекомендовала комбинированные капли мидримакс. По официальной инструкции они деткам не разрешены, но на практике очень успешно применяются. После закапыания подушечкой указательного пальца зажмите внутренний уголок глаза, таким образом значительно меньше лекарственного средства попадает в носослезный проток, а значит и в системный кровоток. Или хотя бы тропикамид 1%. Капать по 1 капле на ночь . Курс один из месяц и потом повторно нужно провести скиаскопию на широкий зрачок
Мажущие выделения
5 ответов17.09 была проведена вакуумная аспирация после замершей беременности (на 10 неделе, результат генетики - триплоидия). 17.10 пришли месячные, все было впорядке, далее проведено УЗИ на 7 день цикла, поставлен аденомиоз под вопросом. 10.11 наступил второй цикл после вакуума,...
Нет, если менструации приходят вовремя, то отсутствие симптомов ПМС не говорит о гормональном сбое
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность 6 недель
7 ответовЗдравствуйте, замершая беременность, эко, 6 недель, беременность первая, двурогая матка, начались выделения, потом пропало сердцебиение у плода. Был прописан клексан, но из-за кровенистых выделений его отменила. Была 10 дней на транексаме, после отмены, стала снова ставить...
Здравствуйте, Дарья. Действительно, по результатом гистологии имелась хромосомная патология у плода, произошел сбой на генетическом уровне и беременность не прогрессировала. Обычно, на этапе планирования следующей беременности, супружеской паре рекомендовано пройти кариотипирование (оценить свой набор хромосом) с целью исключения возможных хромосомных изменений в дальнейшем. Не волнуйтесь, делеция по 21 хромосоме у плода может быть и без хромосомных изменений у обоих родителей
Биопсия ворсин Хориона
18 ответовБеременность 12 нед, по скринингу и крови патология Патау, на узи явные аномалии развития плода, однозначно прерывать необходимо. Генетики предложили прокол, чтобы установить точный кариотип. У нас с мужем кариотипы в норме, есть здоровый ребенок, 3 года, беременность...
Надеюсь, смогла помочь! И искренне сожалею, что Вам приходится проходить такой непростой путь. Сил Вам!.
Беременность 24 недели
8 ответовХодила на узи на сроке 22 недели и 6 дней, ребенок на +-63 грмма меньше чем должен быть( вес 429 грамм), со второго скрининга по весу меньше на неделю чем должен быть, по анализам все хорошо, никаких угроз в развитии нету, один врач узист говорит может это по генетики, а у...
Здравствуйте! Прикрепите протокол УЗИ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При подготовке к беременности прошла обследования, так как много родственников по двум линиям отягощены онкологией. В октябре 2025 в ходе гастроскопии была удалена впервые появившаяся папиллома, заключение гистологии «Плоскоклеточна папиллома пищевода. Код...
Здравствуйте! По данным гистологического заключения выявлена плоскоклеточная папиллома, это доброкачественный процесс, если Вы не доверяете лаборатории в которой проводили анализ, то можете отдать стекла на пересмотр в любое онкологическое учреждение, сам по себе такое результат пересмотра не требует. По поводу онкомаркеров, они находятся в референсе, то есть в пределах нормы, но по онкомаркерам мы не можем диагностировать или опровергнуть диагноз онкологии, потому что они могут повышаться в ответ на доброкачественные процессы, например воспаление. По поводу генетического тестирования, на самом деле, генетические тесты это достаточно спорный вопрос, так как при явлении мутаций в генах назначают обычный онкологический скрининг, потому что они не говорят о том что рак разовьется обязательно, в большинстве случаев рак носит не наследственную форму. Так же распишу онкоскрининг: -Рентгенография легких в двух проекциях ежегодно; -УЗИ органов брюшной полости ежегодно; -ФГДС каждые 1-2 года с учетом анамнеза; -УЗИ молочных желез ежегодно; -Осмотр у гинеколога: кольскопия, онкоцитология, УЗИ органов малого таза ежегодно; -После 45 лет колоноскопия каждые 3 года или 5 пять лет при отсутствии аденом; -Кал на скрытую кровь ежегодно, предпочтительнее метод FIT. Проходите ежегодное обследование и все будет хорошо.