Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность и мутации генов
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте. Анализ не прикрепился
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Генетические заболевания
10 ответовДобрый день! Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников...
Добрый день! Я бы первым делом подумала про Болезнь Гентингтона, она имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает что лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию. Может передаваться как по мужской, так и по женской линии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетику и мутации
2 ответаЗдравствуйте, мне 26 лет, в анамнезе два выкидыша на ранних сроках. Сейчас идет 7 неделя беременности, по узи все хорошо. Направили к гематологу для выявлений причин двух прошлых неудач. Врач назначила анализы, сдала. Сегодня пришли результаты, которые очень напугали меня....
Здравствуйте, Лера! По приложенным данным генетических тромбофилий нет, важны только FV, FII. Ни тромбофилии, ни выявленные полиморфизмы на вынашивание не влияют. Для скрининг на АФС как причины невынашивания сдаются: - волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - раздельно антитела М и G к бета2гликопротеину1 - раздельно антитела М и G к кардиолипину
Мутации в геназ гемостаза
16 ответовДобрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы: Ддимер 1,18 Гомецистеин 8,3 Протеин С и $ 1.16 Волчаночный антикоагулянтн 0.83 Афс в норме Коулограмма в норме Агрегация тромбоцитов в норме Тромбодинамику буду ещё сдавать Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.
Мутации в свертывающей системе
2 ответаДобрый день. Была у гинеколога на обследовании после родов. Во время беременности был гестационный диабет и мне назначили анализ на мутации генов свертывающей системы. По наследственности так же был фактор, моя мама и ее отец умерли от сердца в 40 лет. Во вложении анализ....
Здравствуйте, генетических тромбофилий не выявлено FV, FII в нормозиготах. Именно эти два гена имеют клиническое значение в гематологии. Учитывая отягощенную наследственность - планово стоит сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину для исключения антифосфолипидного синдрома. Фолиевую кислоту принимайте в профилактических дозах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была первая замершая беременность на сроке 6,7 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены 3 мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка?...
Нет, не связаны. АФС в вашем случае очень маловероятен.
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Татьяна, здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша. Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода. Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены. Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания. Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдавал генетические анализы на Рак толстой кишки и желудка на мутации в генах. Пришел результат, вы могли бы прокомментировать? MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) значение G/G Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.1187G>A (p.Gly396Asp) MutY гомолог 1...
Здравствуйте, Алексей! По представленному результату рисков онкологии нет. Не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антикоугулянт и антидепрессант
10 ответовДобрый день. Я 17 лет принимала вессел ду эф после нарушения венозной недостаточности, тромб закрыл сосуд. По ишемическому типу. Сейчас принимаю Паксил(антидепрессант) и на ноге появилось пятно (подкожное кровоизлияние). Врач психотерапевт сказал убрать вессел. Пятно ушло на...
Волчаночный антикоагулянт имеет пограничное значение, но положительным его назвать тоже нельзя. Если будет возможность, нужно пересдать его, и при выявлении цифры ниже 1.2 можно благополучно забыть об этом, тромбофилий у вас никаких нет, антикоагулянты пожизненно не показаны. Если вдруг цифра будет выше 1.2, то обязательно для исключения ложноположительного результата нужно пересдавать анализ не ранее чем через 12 недель. Если же в оба раза волчаночный антикоагулянт выявляется положительный, тогда нужна повторная консультация гематолога.