Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Здравствуйте. У меня беременность малого срока — 7 недель. Беременность подтверждена по УЗИ. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена...
Здравствуйте, Эвелина. Д-димер закономерно повышается во время беременности, становится выше с каждой неделей. Контроль Д-димера в целом не рекомендован беременным, т.к. нет адекватных норм для каждого срока беременности, а его повышение чаще всего не имеет никакой диагностической ценности, не говорит о повышенном риске тромбоза и не может спрогнозировать его. Достаточно контроля стандартных показателей коагулограммы. Антитромбин III также не рекомендуется к постоянному мониторингу, достаточно его определения перед беременностью. Во время беременности уровень антитромбина III может немного изменяться, как немного снижаясь, так может отмечаться и наоборот его небольшое повышение к концу беременности. Данное снижение уровня антитромбина III незначительное. Риск тромботические осложнений возникает при уровне антитромбина ниже 60%. К тому же вы уже получаете профилактическую антикоагулянтную терапию. Уровень антитромбина III может снижаться при нарушениях функции печени, поэтому может быть показан контроль биохимических показателей крови - общего белка, альбумина, билирубина, АлАт, АсАт, ЩФ, ГГТП, холестерина, триглицеридов.
Тромбофилия при беременности
2 ответа18 неделя беременности. Сдала кровь в жк. Пришли результаты по которым было решено сделать исследование на мутацию . D-димер Биоматериал: кровь цельная. Локус: вена. Тест Результат Норма Отклонение Критичность отклонения Ед. изм. D-димер 1567 0 - 500 отклонение...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмма в физиологической норме, д Д-димер и коагулограмму при беременности сдавать неинформативно. Они будут изменены в норме. В целом опасности нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Клексан и его отмена
7 ответовЗдравствуйте! Есть ли у клексана синдром отмены ? Как например у дюфастона. Я колола несколько дней и теперь врач отменяет. Через три дня буду сдавать анализы и проверять д димер, тромбодинамику. В анамнезе первая замершая Вторая выкидыш (ицн) Сейчас третья беременность...
Здравствуйте, клексан отменяется одним днём, если его назначение уже не показано или завершается курс терапии. Гетерозиготная мутация Лейден - это 1 балл по шкале ВТЭО при подсчёте тромботических рисков.
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Расшифровка анализов на тромбофлибию
5 ответовДобрый день! 42 года, планирование беременности. В анамнезе ОАГД, выкидыш на 19 наделе. Акушер-гинеколог направил на тромбофлебию. По результатам: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагия в...
Здравствуйте, для исключения тромбофилии которая клинически значима, необходимо сдать антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину ( при их повышении не менее чем через 12 недель повторить), волчаночный антикоагулянт, антитромбин 3, протеин С и S. Анализы сдавать вне инфекции, вне менструации, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов. С данными обследованиями посетить гематолога для подсчёта рисков тромботических событий в целом. Те полиморфизмы которые выявлены на тактику при беременности не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вторая беременность, срок 21-22недели (первая была кс на сроке 29.4 недели, преждевренное излитие околоплодных вод), во время этой беременности на сроке 15 недель случился завороток кишок, была лапартомия. Также имеется мутация Лейдена гетерозиготная. Необходимо...
Антикоагулянты при хирургическом вмешательстве назначаются только до полной активизации или до выписки из стационара. Поэтому в вашем случае показаний для них нет.