Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Половое развитие
1 ответГипогонадизм, кариотип, план лечения. Возраст 15 лет 9 месяцев. Динамика: ЛГ был 0, сейчас 12.87 (высокий), ФСГ 35.52 (очень высокий), тестостерон 10.19 нмоль/л (низкая граница). Объём яичек вырос с 1.9 см³ до 2.3 см³ за 2 года (не соответствует возрасту). Растяжки, узкие...
Здравствуйте! В подобных случаях может идти речь о таком заболевании, как синдром Кляйнфельтера. Для уточнения диагноза необходима оценка кариотипа. После этого возможен подбор терапии и обсуждение процедур по сбору и заморозке сперматозоидов.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли поддержка клексаном
3 ответаДве неразвивающие беременности (14 и 9 недель ) кариотип первый был без хромосомных поломок , второй еще не пришел . Нужна ли была поддержка клексаном при таких анализах
Здравствуйте, Дарья, данных за наличие тромбофилии по этому анализу нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно необходимо проверить уровень гомоцистеина и исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно), далее повторно проконсультироваться у гематолога
Планирую беременность
4 ответаПланируем беременность. Нужно ли сдавать кровь на кариотип, у нас уже есть двое здоровых детей. Была одна замершая беременность после них. Возраст мой 39, супруг 43
Здравствуйте! В этом нет необходимости, от возраста не зависит кариотип, просто с возрастом увеличивается риск генетических поломок.
СИНДРОМ шерешевского
16 ответовЗдравствуйте. Случилась завершая беременность. Гинетека показала синдром шерешевского тренера 45Х. Сдала свой кариотип( он пока не пришел) и сдала fish на мозаицизм. Хотела бы получить расшифровку анализа.
Здравствуйте. У вас по анализу всё хорошо. Всеиклетки содержат ХХ набор хромосом. Только 3 % имеют толькоодну Х хомосому. Но это очень мало
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Азооспермия .Повышен ЛГ и ФСГ.
5 ответовМужчина .31 год .Каковы наши шансы . Можно знать причины . Рекомендовано микротезе. Шансы маловероятны. Очень просим второе мнение . ЛГ -14,28 ФСГ-30,47 Ингибин В -26,57 46 XY ,нормальный кариотип .
Шанс найти сперматозоиды при micro-TESE есть, но низкий (около 20-30%). Алкоголь и перегрев могут ухудшать ситуацию, но обычно не дают такой тяжёлой картины сами по себе. ФСГ и ЛГ сами по себе в норму не возвращаются, потому что их повышение - это реакция организма на плохо работающие яички (причин мы не знаем). Т.е. восстановить естественный сперматогенез маловероятно, но micro-TESE всё ещё даёт шанс.