Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
НИПТ: низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день. Сейчас 2.12 срок беременности 11 нед 6 дней. Получила дважды результат с низкой фетальной фракцией ДНК ребёнка. От 23.11 (сдавала 18.11.25) - 3,788%. От 2.12 (сдавала 25.11.25) - 2,423%. При этом вчера 1.12.25 я была на классическом скрининге - результаты...
Здравствуйте. Низкая фетальная фракция может рассматриваться как маркер хромосомной патологии, но в таких случаях вопрос о проведении инвазивной диагностики решается индивидуально. Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться, например, у тучных женщин весом более 100 кг или если сдать тест раньше 10 недель беременности. По совокупности данных учитывая хороший результат раннего пренатального скрининга и факторы риска снижения фетальной фракции строгих показаний для проведения ИД нет. Можно сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать анализ Нипт?
68 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста интересует такой вопрос. Беременность с помощью эко с донорским материалом ( мужским) эмбрионам пгт не проводилось. Возник вопрос , стоит ли проводить анализ на нипт? Первого скрининга ещё не было. Мнения расходятся , кто говорит , что...
Добрый день. В идеале конечно пройти. Но если вам это накладно, то можно подождать 1 скрининга и определиться.
Стоит ли перепроверять НиПт?
6 ответовЗдравствуйте, Пришел Нипт низкого риска. Но начиталась, что ложноотрицательные результаты имеют место быть и даже если кровь брали три раза в разных лабораториях. У меня по 2 скринингам риск низкий, биохимический 1 к 1000. Мне говорят, что я дую на воду. Стоит ли повторить...
Юлия, здравствуйте. Вы можете пересдавать, конечно, если вас не успокаивают результаты всех анализов и скринингов. Но смысла в этом нет, если по всем предыдущим исследованиям у вас низкий риск. Практически у любого исследования бывают ложноотрицательные результаты. Лучше поверить, что действительно все хорошо и вынашивать спокойно беременность
Беременность НИПТ
10 ответовЗдравствуйте! 2 раза сдавала НИПТ в 14 недель и 16 недель в обоих случаях кровь забрана правильно но недостаточно ДНК ребёнка в моей крови. Возраст 42, вторая беременность, первый скрининг в 13 недель хороший. Предлагают сдать НИПТ ещё раз в 20 недель. Есть ли в этом смысол?...
Здравствуйте. Нет, это не показатель хромосомной патологии.. Просто в вашей крови не достаточный уровень фетального ДНК для корректного проведения анализа По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Высокий риск преэклампсии. В качестве профилактики используйте ацетилсалициловуб кислоту 150мг в сутки до 36 недели Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимость в НИПТ
7 ответов12 недель беременности в понедельник первый скрининг. Мне 39, беременность ЭКО, делала ПТГ на 23 хромосомы. Начиталась всяких форумов и теперь у меня вопрос, как лучше сделать, подождать результатов Скрининга и крови и по результату делать НИПТ, либо его и так лучше сделать....
Здравствуйте Никакой острой необходимости на данный момент выполнять нипт нет. Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Если риски будут высокие вам в любом случае будет предложено дообследование в качестве инвазивной диагностики, и получится что вы напрасно потратите средства на нипт. В целом только возраст вовсе не означает что риск на хромосомные аномалии будет высокий. Данный риск рассчитывается в совокупности учитывая множество факторов.