Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Здравствуйте! Моей дочери сделали узи и обнаружили открытый артериальный проток. Ей 4,5 года, на обследованиях по возрасту ранее этого не видели. Врач сказала, что проток 3мм, но в выписке эти размеры не указали. Дочь очень высокая для своего возраста 118см. Возможно ли...
Здравствуйте! В 4,5 года открытый артериальный проток (ОАП) размером около 3 мм обычно самопроизвольно не закрывается. При таком пороке важно оценить состояние ребёнка, есть ли симптомы того, что сердцу трудно работать. Повторить ЭхоКГ у специалиста с опытом или в кардиологическом центре. При подтверждении ОАП — врач направит на консультацию к кардиохирургу, чтобы определит, наблюдать или направить на закрытие протока. Будьте здоровы!
Холтер. 20 уд/мин и 187 уд/мин
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите делала холтер. Сегодня ходила на прием, врач сказал, что в 23:22 было мин значение 20 уд/мин (я еще не спала, а просто лежала в кровати). Проблем с сердцем нет, только по ЭКГ - диффузные изменения имеются. Сказал сходить к аритмологу. Может ли быть...
Здравствуйте. Не переживайте. Ритм синусовый правильный. Количество экстрасистол в пределах нормы. Изменения сегмента st, на фоне учащенного сердцебиения. Рекомендую исследовать функцию щитовидной железы ттг, исследовать уровень гемоглобина ферритина железа калия и магния. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Степень плоскостопия
2 ответаДобрый вечер, делали рентген на ВВК, на определение плоскостопия ( в носках и бахилах), поставили 3ю степень . Переделали в гос гор больнице , 2я степень 154 градуса. Подскажите пожалуйста, имеет смысл оспаривание результатов и могла ли быть ошибка при постановке 3й степени....
Добрый день.Вам нужно 2 эти снимка с разных мест описать у третьего рентгенолога. Потому что от этого будет зависеть группа годности для армии. То что было 10 лет назад ни как не отражает ситуацию на сегодняшний день т.к. ребенок вырос.
Полип эндометрия
3 ответаДобрый день, мне 48 л., гипотериоз, на УЗИ обнаружили полип размером 11,5*4мм, обратилась т.к вдруг не пришли месячные вовремя(впервые), сдала анализ на гистологию и мазок, все в норме(лейкоциты в норме). Врач сказала, что по УЗИ должны прийти месячные, потом посмотрим еще...
Добрый день! Сосудистую ножку описывают?
Ставят ГСД беременной
2 ответаДобрый день, делали глюкозотолерантный тест на 25 недели беременности, глюкоза натощак 4,35 после нагрузки 10,0, и последний 12,5 . Пересдали анализ на 26 недели результаты такие: 4,6 натощак, глюкоза (фторид) 4,2; глюкоза (фторид) 60 мин. 11,8; и глюкоза (фторид) 120...
Добрый вечер! Вы сдавали С-пептид? И мочу на сахар?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была на приеме у офтальмолога, обратилась с жалобой на усталость глаз. Ношу контактные линзы. Причем один глаз видит 100%, но линзы на обоих глазах. Диагноз дальнозоркость. Но на последнем приеме доктор выписала линзы для астигматизма, причем именно на здоровый...
Здравствуйте. Нужны данные осмотра окулиста. Какое зрение на отдельно каждом глазу с коррекцией и без
Дефицит витамина Д и капли Вигантол
8 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, немного запуталась в назначении от врача. При дефиците витамина D мне врач- эндокринолог прописал капли Видантол. По 1 капле в день - 1 месяц. Потом по 6-10 в день- 1 месяц. И по 1 капле в день -6 месяцев. У меня вопрос это не ошибка?...
Добрый вечер, Карина! При дефиците витамина д,т.е. когда его уровень ниже 20, рекомендуется следующая схема приема вигантола: по 14 капель утром натощак во время еды 2 месяца, далее по 4 капли ежедневно.
Cниженный ТТГ
1 ответЗдравствуйте, на фоне общей слабости две недели назад сдавал анализы на гормоны, все было в норме, но очень низким оказался ТТГ 0,005мкМЕ/мл, посчитал что может быть ошибка,выждал две недели и пересдал, пришел сегодня результат ТТГ такой ж околонулевой, Т3 и Т4 в норме,...
Здравствуйте. Какие антитела в норме? Нужно проверить АТрТТГ и сделать УЗИ щитовидной железы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ показал боррелиоз
1 ответДобрый день. Пытаемся с октября 2022 установить причины болей в области бедра у дочки 8 лет. Мрт показало артрит. Дали направление на анализы, в тч инфекцию в одном из анализов выявили антитела к borrelia burgdorferi lg 1.5. Эту инфекцию ребенку не лечили, мы оней ничего не...
Ирина. здравствуйте! Да, ошибка возможна, поэтому диагностика боррелиоза проводится в 2 этапа. Сейчас необходимо выполнить иммуноблот на IgM, IgG к боррелиям.