Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг расшифровка
1 ответЗдравствуйте.Какие шансы у меня на рождение здорового ребенка при твп 2,5 и риск трисомии 21- 1:170 Платно узи в моем городе не делают узи беременным. И нипт в лабораториях тоже не делают. Жду направления на экспертное узи.
Здравствуйте. Вероятность велика. Дождитесь экспертного УЗИ и при необходимости сделайте инвазивное исследование.
Повышенный твп на 1 скрининге
13 ответовДобрый день! Делала 1 скрининг, повышен твп 3,0. Анализ крови ждать в этой клинике долго. Сдала в другой в этот же день с результатами узи. Прошу помочь расшифровать результаты. Высокие ли риски? Нужен ли НИПТ? Насколько критичные показатели?
Здравствуйте, по результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий у Вас низкие!
Скрининг по беременности
5 ответовПроходила первый скрининг. Потом гинеколог дала направление к врачу генетику. Мне дают рекомендацию сделать Нипт. Сумма там конечно не маленькая для меня. Хотелось бы знать, мне 100% нужно сделать этот тест. Ещё назначили УЗИ. Срок сейчас 16,6 недель
Здравствуйте! Nt- толщина воротникового пространства,используется для расчета рисков при проведении скрининга - Увеличение ТВП связано с повышенным риском обнаружения у плода анеуплоидии: синдрома Дауна, трисомии по 13-й, 18-й хромосомам. Риск 18/13+nt - низкий . Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее. А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. НИПТ сейчас проводится в программе омс , дополнительно вы не должны ничего оплачивать. Можете проконсультироваться в вашей страховой по телефону.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость: гипоплазия
12 ответовСегодня был первый скрининг. По последним месячным 12 недель, по аппарату узи 13. Выявили гипоплазию носовой кости ДКН-2мм. предполагается синдром Дауна. Жду результаты анализов, НИПТ не сдала, пока нет финансовой возможности. Сильно волнуюсь или зря это делаю?
Риски по трисомии 21 повышаются после 35 лет.
Мутация в гене GALT
1 ответДобрый день! Получила расшифровку НИПТ, обнаружена мутация в гене GALT: N314D Nmut. Это вторая беременность, первые роды успешно завершились, кормила грудью, у сына никаких поталогий, отклонений нет. Что означает результат, какие доп.исследования необходимы и какие риски для...
Здравствуйте, Виктория! То,что вы описываете, это обнаружение у вас (не у ребенка) мутации Дуарте в гене Galt, отвечающим за метаболизм галактозы (молочный сахар). Если у вас есть негативная реакция на молочные продукты (диарея, метеоризм, чувство тяжести в животе), то можно предположить у вас наличие лактазной недостаточности. В этом случае вам стоит сократить потребление молочных продуктов. Если этого не наблюдается,можете питаться как обычно. Что касается вашего малыша, если вдруг у вашего супруга также есть мутация в этом гене, у ребенка будет 25% риса развития галактоземии. На данном этапе не вижу смысла сдавать ничего дополнительного,так как заболевание входит в нернатальный скрининг,который будет проводиться вашему ребенку сразу после рождения. Если проблема обнаружиться, малышу порекомендуют перейти на безлактозное питание.
Здравствуйте! Беременность 5 недель, зачатие произошло от мужчины, систематически употребляющего мефедрон. Есть ли шанс родить ребенка без патологий или это невозможно и наркотик на качество спермы влияет 100%? Определяет ли расширенный НИПТ вероятность аутизма и других...
Юлия, здравствуйте! Наркотические вещества могут влиять на сперматозоиды и качество спермы, но это не означает, что будут отклонения у плода, здесь с точностью, не предоставляется возможность узнать наверняка, и решение ,конечно же, о дальнейшем пролонгированнии ( продолжении) беременности, остаётся за женщиной. НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест) , он определяет хромосомные аномалии плода , но он не выявляет аутизм и психические отклонения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен хгч на скрининге 1 триместра
7 ответовБеременность 12 недель и 2 дня по узи все хорошо, так же сдавала нипт на котором тоже все хорошо, а вот на биохимии повышен хгч (3,451 mom) Подскажите критично ли это повышение хгч? И на что может влиять?
Здравствуйте! Такое повышение считается не критичным! В данной ситуации мы ориентируемся именно на результат НИПТ. У вас все хорошо не волнуйтесь, малыш развивается здоровым.
Помощь в расшифровке анализа по крови. УЗИ в норме. Носовая кость визуализируется,все органы хорошо развиты,все размеры соответствуют сроку и норме. Твп в норме. Генетик сказала,что пришли все три показателя высокими. Мне нужна помощь,разве может,что все три разом высокие ?...
Сабина, добрый день. Риск по всем трём хромосомным аномалиям промежуточный. Высокими считаются риски более, чем 1:100 (1:99, 98, 97 и т д). В текущей ситуации поводов переживать нет, скорее всего, результаты НИПТ придут хорошими. Такие риски получились в связи с низким РАРР-А. Это может быть связано с особенностями работы плаценты
Здравствуйте. Есть дочка 7 лет, сейчас вторая беременность 17 недель, был 1 скрининг, после него риск трисомии 1 к 102 базовый, высокий хгч , пап в норме, сдала нипт 21- риск 0,01%, малыш здоров. Но генетик после этого результата сказала сделать снова скрининг крови, там...
Здравствуйте. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %. Второй скрининг направлен на оценку анатомии плода. На сегодня в дообследовании вы не нуждаетесь. Вы сделали НИПТ, этого достаточно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Переживаю за отклонения у ребёнка
17 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора. Мне 30 лет, первая беременность, 24 недели сейчас срок. Первую половину беременности радовалась, наслаждалась, была абсолютно спокойна, беременность протекает хорошо и без проблем. Первый скрининг по УЗИ все показатели в норме, риски низкие...
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в левом желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет У малыша нет хромосомоных отклонений, не переживайте Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом Все в порядке Не переживайте