Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Анализ крови при первом скрининге
23 ответаДобрый день! Очень переживаю за результаты скрининга по крови: Papp - 0,548 mom Бета Хгч - 2,180 mom Риски по СД 1:273 Остальные параметры в норме, в том числе по узи. Стоит ли переживать?:( По узи: Твп 1,30 Ктр 54,0
Попросите показать риски. Если риски будут выше 1:100, значит все риски низкие!
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Началось так <a href="https://sprosivracha.com/questions/3168588-oschuschenie-kroshki-s-odnoy-storony">https://sprosivracha.com/questions/3168588-oschuschenie-kroshki-s-odnoy-storony</a> Уже как неделю после еды не могу избавиться от...
Здравствуйте Раздражение слизистой в зеве может быть на фоне рефлюкс забороса, в связи с тем что кислая среда желудка раздражает щелочную среду ротоглотки, вызывая воспаление слизистой В такой ситуации рекомендуется начать антирефлюксную терапию Нексиум 20 мг 1 раз в день утром - 2 месяца Фосфалюгель по 1 Пак 3 раза в день за 30 мин до еды - 14 дней
Аутоиммунный гепатит
7 ответовЗдравствуйте.При беременности были повышенные показатели алт аст Максимум алт 148, аст 91. Все тесты на гепатиты отрицательные, по узи тоже все в норме, проявлений никах не было. Был сделан скрининг на антитела гладких мышц, Антинуклеарный фактор 1:160, АТ к митохондриям...
Здравствуйте, Елизавета! да, нельзя исключить , что беременность могла повлиять на показатели. Поэтому через 3-4 месяца после родов рекомендуется - контроль биохимии крови (АЛТ АСТ ГГТП щелочная фосфатаза общий билирубин и его фракции амилаза глюкоза холестерин креатинин СРБ) Если будут отклонения в показателях, то рекомендуется провести: -эластометрию печени со сдвиговой волной и эластографией -скрининг аутоиммунных поражений печени повторно полностью. Если всё по анализам хорошо, то проводить диагностику повторно не нужно
Здравствуйте на монографии RaDs4 a на узи фк без ЗНО!я очень боюсь
Здравствуйте! Необходима очная консультация маммолога или онколога. Вас осмотрят, если будет обнаружен подозрительный узел в молочной железе - выполнят биопсию данного образования. По результатам гистологии будет выставлен точный диагноз и рекомендована дальнейшая тактика. Если доктор очно не заподозрит сомнительных моментов, то оставит Вас под наблюдением (предложит выполнить УЗИ м/ж через 3-6 месяцев).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Краснота у носа и подбородке
11 ответовУ ребёнка 1,7 краснота и маленькие высыпания мажу emolium a topic не проходит
Здравствуйте По представленному фото больше похоже на проявления раздражительного характера по типу периназального ( вокруг носа ) дерматита Внешними факторами могут быть потение, трение, раздражение слюной, едой Рекомендуется поддерживать комфортный микроклимат в помещении, купать ребенка в обычной воде, соблюдение гипоаллергенного питания по возрасту В подобных случаях, как правило, рекомендуется применять Неотанин крем и на этом фоне понаблюдать за характером высыпаний ближайшие дни
Проблема с почками
29 ответовПо результатам биопсии поставили Lg a нефропатия. Какое лечение назначается при таком диагнозе?
Здравствуйте! Если позволяет функция почек и состояние человека, назначают агрессивную иммуносупрессивную терапию - циклофосфан, метилпреднизолон, преднизолон Иностранные лекарства - нефекон Нефропротекция - иАПФ или сартаны
Поиск причины железодефицита
8 ответовДобрый день. Гемоглобин без препаратов от 90 до 110 в течение 3 - 4 лет.
Начало консультаций с врачами здесь Здравствуйте. Ссылка не рабочая.
Приложите анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болят колени
16 ответовЗдравствуйте. После простуды заболели суставы неделю назад . В том числе и колени. Общалась с ревматологом на этой странице &lt;a href=&quot;<a...
Здравствуйте.Внимательно изучил ваш вопрос. Ваша ситуация похоже на суставной синдром после ОРВИ(возможно КОВИД).Сейчас очень часто встречаются такие ситуации.По УЗИ синовит,но жидкости незначительное количество,пункция не нужна. Рекомендации: -- ограничение нагрузок на конечность до купирования болевого синдрома продолжить приём таб.Целекоксиб -мазь НПВС местно( например Кетопрофен ,либо другую) длительно,до купирования болевого синдрома --хондропротекторы(например капс Артра по схеме,либо аналоги) -можно попробовать Дипроспан 1 мл внутримышечно однократно(обладает хорошим противовоспалительным действием) -При болевом синдроме в нескольких суставах целесообразно исключить ревматологическое заболевание.Для этого нужно сдать анализы : ОАК с СОЭ, кровь на ревмопробы (АСЛО, РФ, АЦЦП, АНФ, СРБ и мочевая кислота), HLA-B27. -рентгенография беспокоящих суставов -коррекция назначений после обследования Всего самого наилучшего!