Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?
Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.
Поставили под вопросом синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста дорогие.. пока мы не поедем на обследование.. в нашем городе нет специалистов по этой сфере . На приеме у педиатра она сказала сдать генетику .. так как ребенок похож на детей с синдром дауна . Большая голова маленькие глазки и широкий...
Думаю, что диагноз не подтвердится, тем более что развитие ребёнка соответствует возрасту. Здоровья Вам и ребёнку ?
Первый скрининг
16 ответовЗдравствуй. Дочь беременна, сделали скрининг и нас отправляют в институт в Москву. Подскажите пожалуста, у нас что, всё на столько плохо? Есть вероятность, что малыш будет умственно отсталый или болезнь Дауна??? Фото прикреплю..
Здравствуйте, Олеся! Скрининг- это выявление группы риска среди женщин, которых надо дообследовать. В вашем случае не относительно плода высокие риски, с малышом все хорошо как раз, а вот у вашей дочери есть риск, что будут осложнения во второй половине беременности - может повышаться АД, отеки, может нарушаться функция почек и связанные с этим вторично могут быть нарушения плода. А также риск, что малыш может родиться маловесным. Это только риск, а в Москве в институте акушерства и гинекологии вашу дочь дообследуют, дадут нужные рекомендации по образу жизни, питанию, контролю АД, а также проведут исследование крови. Также будет рекомендован аспирин в низких дозах с целью профилактики тех особенностей, о которых я вам написала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
3 ответаДобрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате. Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Миеломная болезнь
14 ответовЗдравствуйте, подозрение на миеломную болезнь, сделали Пэт (во вложении), весь организм в порядке кроме костей, уже готов один из анализов(во вложении). Подскажите, это точно это болезнь, или может быть что-то другое? На какой стадии болезнь по заключениям? Есть ли...
Да, множественная миелома вероятна. Лечение везде по единым национальным протоколам. Заранее уточните у зав отделением гематологии все ли препараты в наличии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Здравствуйте, судя по описанию, риск трисомии 21 высокий. В данном случае рекомендую выполнить НИПТ или амниоцентез.
Здравствуйте, у нас на скрининг 11 недель, двойня сказали что размер носа одного плода меньше обычной, 1,1мм. потом мы сдали кровь на риск синдрома дауна. но я ничего не поняла из результатов. посмотрите пожалуйста. ХГЧ 70,4 ng/ml PAPP-A 12,25 mIU/ml Риски на дату забора...
Здравствуйте! По узи-параметрам важно просто визуализировать носовую кость, что она есть. Размер её не важен. В комплексе по скринингу всё риски оценены как низкие. Никакого дообследования не требуется
Болезнь крона
6 ответовЗдравствуйте мне гастроэнтеролог сказал что у меня болезнь крона я прошел колоноскопию,что надо сделать чтоб конкретно определить есть эта болезнь у меня нет ?Рост 178 вес 110
Здравствуйте! Прикрепите заключение и протокол колоноскопии пожалуйста. По фото эндоскопии признаков Крона нет . Как правило берется биопсия с разных отделов кишечника и желудка что бы подтвердить болезнь , из взятой биопсии (это конечно мало , но если эндоскопист визуально не видит признаков Крона , вероятно ее нет ) . По биопсии определяется . В анализах у Вас завышены печеночные пробы , нужно разбираться с печенью . Для этого обратись к гастроэнтерологу. Выполнить узи органов брюшной полости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром дауна
11 ответовДобрый вечер !!! Мне 35 лет , беременность на данный момент 13 недель ! Скрининг делала на 12 + 2 дня ! Подозрение на синдром дауна Трисомия 21 1:4 ! Очень высокий риск ! Очень страшно , ребёнок запланированный , место себе не нахожу , очень хочется ребёночка! Скажите...
Здравствуйте. Риски очень высоки!!!! Твп большое, Рар А ниже нормы. Делайте НИПТ и амниоцентез. Это по счета какая беременность? Наступила самостоятельно?