Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика цвета глаз
2 ответаЗдравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершие беременности. Генетика.
9 ответовДобрый день.мне сейчас 37лет, муж 38, есть совместный 1 здоровый ребенок 15 лет.с 2021г.,перед планированием Б была удалена миома по задней стенке, проведена проверка маточных труб и ГСГ, на гсг выявлен эдометрит по передней стенке предположительно послеродовый. Проведено...
Здравствуйте Вероятнее это случайное совпадение Вы и ваш супруг отдаете по одинаковому набору хромосом Но на каком то этапе , при делении, происходит сбой Что и приводит к тому, что не 46, а 47 Вы можете пробовать дальше, но шансы вам никто не скажет
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Расшифровка анализа
6 ответовЗамершая беременность на 6 неделе, исключена генетика, мужской фактор. Сейчас хочу исключить тромбофилию
Здравствуйте. Генетической тромбофилии нет, так как гены F2, F5 нормальные. Все остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При замерших беременностях рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром - сдать антитела к кардиолипину и бета2- гликопротеину1 Ig G и М отдельнныии титрами, не суммарно и волчаночный антикоагулянт ( скрининговый и подтверждающий тест) на фоне полного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов. Заболевания щитовидной железы исключены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста результат скрининга, делался в 14 недель,врач гинеколог и врач узи сказали что норма все,я успокоилась, сейчас срок уже 27 недель и гинеколог зав отделением посмотрела результат и сказала что РАРР-А превышает норму,нужна консультация генетика,была...
Здравствуйте , при проведении первого скрининга отдельно показатели не отслеживаются , проводиться комплексная оценка лабораторных и инструментальных данных и по результату показателей определяются возможные риски. По результату проведенного исследования все риски развития патологии плода и хромосомных аномалий низкие, определяется высокий риск развития преэклампсии до 32 недель беременности, но это не значит , что данная патология будет, обычно в таких случаях врач ж/к должен назначить вам профилактическое лечение кардиомагнилом.