Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
5 лет живу с грыжами которые дают периодически обострение 'неделю назад снова обострение (раз в год)в этот раз не поясница а грудной отдел,боли были сверлящие по лопатке,рука сейчас онемевшая,пальцы мизинец ватный,10 дней было лечение,до вчерашнего дня Применялось: 5 дней...
К вашему лечению с учетом вашего возраста стоит объективно добавить хорошую консультацию ревматолога с подбором им дополнительного лечения, по МРТ-ШОП ГОП и ПКОП имеют множественные несвойственные для человека 1983 года рождения изменения всех трех отделов позвоночника и суставов
Сахарный диабет Mody
3 ответаЗдравствуйте. Могу ли я у вас получить консультацию по поводу Mody диабета. Диагноз подтвержден генетически. Тест гласит " В гене GCK (NM 000162.5) в 6 экзоне обнаружен вариант (HG38, chr7:44149802A>G, c.637T>C) в гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотной замене...
Здравствуйте. есть вероятность МОДИ-2 диабета также эти мутации могут быть при диабете 2 типа и гестационном СД. обычно умеренная гипергликемия, лечение в основном диетой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие обследования ещё нужно делать?
8 ответовДобрый вечер. Ранее при приёме ОК был тромбофлебит (2 раза). Гинеколог считает, что проблема в крови,а не в гормональных контрацептивах. Д-диммер сдавала 2 раза, результат 580 и 610. Недавно сдавала анализы на Полиморфизм в гене F2 и F5, результаты отрицательные. Что-то ещё...
Здравствуйте, Анастасия. Ведь Вы и сами понимаете, что определенная связь с приемом ОК и развивающимися тромбофлебитами есть. Необходимо исключить наличие факторов, предрасполагающих к возникновению тромботических осложнений на фоне приема гормональных препаратов. Полиморфизм F2, F5 - далеко не все слабые точки тромбофилии. Рекомендовал бы обследование: анализ уровня протеина С, S, антитромбина III, Д-димера, гомоцистеина. А кроме того нужно исключить АФС: волчаночный антикоагулянт и АТ к кардиолипинам.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое исследование
4 ответаМне 35 лет пол женский,беременна 14 недель ( 3 беременность) я сдала генное исследование на протромбин! Пришло заключение :установлено протективное от венозного эмболизма, острого инфаркта миокарда носительство в гене фактора 13 ; данные результаты ассоциированы с...
В таком случае поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия вам не требуется.
Можно ли капать гептрал
11 ответовДобрый день, у меня Синдром Жильбера , так же есть генетические нарушения в гене метеонин-синтазы-редуктазы, врачем назначен гептрал, но в противопоказаниях к нему указаны генетические нарушения влияющие на метианиновый цикл, можно ли капать и пить гептрал или лучше заменить...
Будьте здоровы! Храни вас бог ! Не болейте никогда!
Лактозная непереносимость
3 ответапри исследовании образцов ДНК в гене лактазы МСМ6 обнаружен полиморфитзм с.-13910С>Т в гетерозиготной форме - С/Т. ДЛЯ ВЫЯВЛЕННОГО ГЕНОТИПА ОПИСАН ДОСТАТОЧНЫЙ УРОВЕНЬ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА. значит ли это, что с расщеплением лактозы у меня все в порядке, и мне можно молоко,...
Здравствуйте. Да, с расщеплением лактозы все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
4 ответаЯ и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета. 1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя. 2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.