Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Под вопросом замершая
28 ответовЗдравствуйте. Перенос был 29 ноября 5 дневки. Сегодня была на узи на 6недель 1д, сердцебиение не найдено и мешочек тоже. Неделю назад плодное яйцо было 8мм. У меня АФС, мутация в гене протромбина. Принимаю Эстрожель 4+5 Утрожестан 600мг Метипред 4мг Клексан...
Удачи Вам!
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Колотить ли гепарин?
6 ответовДень добрый! Сейчас вторая беременность 10 недель, в первую беременность начала колоть клексан с 3 месяца беременности, стали ухудшаться показатели крови, тк имеется наследственная тромбофилия (Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден - Гомозигота AA). Просьба посмотреть...
Препараты аспирина (тромбоасс) во время беременности назначают при высоком риске преэклампсии. Рекомендуется уточнить у лежащего врача Ваш риск преэклампсии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Гомоцестеин при беременности
11 ответовДобрый день! У меня гетерозиготная мутация в гене MTHFR. Перед беременность гомоцестеин был 7,2. Врач сказала, что норма. Сейчас беременность 22 недели. Всю беременность принимаю фолиевую 800 мкг. Но гомоцестеин ни разу не сдавала. Врач говорит, что при беременности его не...
Легкого течения беременности Вам
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мамы по результатам анализа обнаружена мутация jak2 p.V617F, миелопролиферативное заболевание . Слабость, температура, одышка , низкий гемоглобин 65 , эритроциты 4,06 , тромбоциты 36. Рекомендован интерферон альфа 2b 3 млн.ед., но состояние ухудшилось после уколов...
Здравствуйте, если диагноз миелофиброз, то можно рассмотреть прием Джакави, иногда малые дозы гормонов( Преднизолон). Обязателен контроль В12, В9, ЛДГ, общей биохимии. Можно рассматривать переливания компонентов крови в стационаре при ухудшении самочувствия.
Рак лёгкого 4 стадия
7 ответовЗдравствуйте. Отцу поставили диагноз рак лёгких. При обследовании выявилось: дессеменированная аденокарцинома левого лёгкого, мтс по плевре. Проведена была полиативная ДЛТ, боли не прошли. Обнаружена мутация в гене EGFR. Назначена таргетная терапия. Скажите каков прогноз,...
Здравствуйте. Слишком мало информации о заболевании. Какая стадия? Какой таргетный препарат принимает пациент?
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ