Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Question 1

Метаболизм фолатов

23 ответа

Добрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы. Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.

Question 2

Назначен праджисан при беременности 4 недели, в анамнезе тромбофлебит

4 ответа

Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.

Question 3

Тромбофилия?

5 ответов

Первый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.

Question 4

Планирование беременности

2 ответа

Добрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?

Question 5

Тромбофилия

1 ответ

ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом

Question 6

Нужен ли прием нмг

4 ответа

Здравствуйте, сейчас у меня беременность сроком 7.6 Нед. Имею риск привычного невынашивания беременности в виде полиморфизмов C667T гена MTHFR c/t 4G/5G гена Pai-1 4G/4G Val34leu гена F13 leu/Val D/I гена ангиотензина нападающего счёт фермента (АСЕ) - D/D A1/A2 гена CYP...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Если начинать клексан то только с минимальной дозировки 0,2 в сутки

Question 7

Результаты на тромбофилию

1 ответ

Добрый день ! Планируем беременность и я реши перестраховаться и сдать анализ на тромбофилию расширенную и протеин С. По совету подруги , у нее обнаружена мутация , поэтому были выкидыши и ей назначили кроверазжижающие средства. Запись к врачу только через месяц, помогите...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Протеин С в норме. Низкомолекулярные гепарины назначают строго по показаниям, при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG

Question 8

Генетическое иследование

1 ответ

Здравствуйте, была замершая беременность . Насколько критичны отклонения . F13A1: Val34Leu(Val35Leu) Val/Leu ITGA2: C807T T/T SERPINE1:4G/5G(PAI1:4G/5G;lns/Del G) 5G/4G MTR:Asp919Gly(A2756G). Asp/Gly MTRR:lle22Met(A66G). IIe/Met

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, данные мутации не относятся к наследственной тромбофилии , на зачатие, вынашивание , тромбозы не влияют, при расчете рисков тромботических событий не учитываются.

Question 9

Невынашивание беременности

2 ответа

Здравствуйте! Возраст 29 лет, есть один ребенок (5 лет). В сентябре 2023 был выкидыш, в феврале 2024 была замершая беременность. После чего был назначен ряд различных анализов. Все анализы в норме, кроме одного генетического - выявлены отклонения у FGB (-455 G>A) G/A; и...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания В остальном беременность ведётся штатно с гинекологом и его рекомендациями по профилю.

Question 10

Высокий D-димер в 9 недель

7 ответов

Добрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Question 11

Метаболизм фолатов

23 ответа

Добрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы. Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.

Question 12

Назначен праджисан при беременности 4 недели, в анамнезе тромбофлебит

4 ответа

Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.

Question 13

Тромбофилия?

5 ответов

Первый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.

Question 14

Планирование беременности

2 ответа

Добрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?

Question 15

Тромбофилия

1 ответ

ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом

Question 16

Нужен ли прием нмг

4 ответа

Здравствуйте, сейчас у меня беременность сроком 7.6 Нед. Имею риск привычного невынашивания беременности в виде полиморфизмов C667T гена MTHFR c/t 4G/5G гена Pai-1 4G/4G Val34leu гена F13 leu/Val D/I гена ангиотензина нападающего счёт фермента (АСЕ) - D/D A1/A2 гена CYP...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Если начинать клексан то только с минимальной дозировки 0,2 в сутки

Question 17

Результаты на тромбофилию

1 ответ

Добрый день ! Планируем беременность и я реши перестраховаться и сдать анализ на тромбофилию расширенную и протеин С. По совету подруги , у нее обнаружена мутация , поэтому были выкидыши и ей назначили кроверазжижающие средства. Запись к врачу только через месяц, помогите...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Протеин С в норме. Низкомолекулярные гепарины назначают строго по показаниям, при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG

Question 18

Генетическое иследование

1 ответ

Здравствуйте, была замершая беременность . Насколько критичны отклонения . F13A1: Val34Leu(Val35Leu) Val/Leu ITGA2: C807T T/T SERPINE1:4G/5G(PAI1:4G/5G;lns/Del G) 5G/4G MTR:Asp919Gly(A2756G). Asp/Gly MTRR:lle22Met(A66G). IIe/Met

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, данные мутации не относятся к наследственной тромбофилии , на зачатие, вынашивание , тромбозы не влияют, при расчете рисков тромботических событий не учитываются.

Question 19

Невынашивание беременности

2 ответа

Здравствуйте! Возраст 29 лет, есть один ребенок (5 лет). В сентябре 2023 был выкидыш, в феврале 2024 была замершая беременность. После чего был назначен ряд различных анализов. Все анализы в норме, кроме одного генетического - выявлены отклонения у FGB (-455 G>A) G/A; и...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания В остальном беременность ведётся штатно с гинекологом и его рекомендациями по профилю.

Question 20

Высокий D-димер в 9 недель

7 ответов

Добрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Вопросы по специальностям