Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Здравствуйте, честно скажу , я уже очень запуталась. В начале беременности мой гинеколог без анализов , без ничего, назначила мне клексан 0,4 через день. Я колола его до 15 недель, затем я оставила. Также, в анамнезе у меня есть бхб, но я и подумать не могла что я склонна к...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
Клексан и аспирин имеют разные точки приложения. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии, а Клексан для профилактики тромбозов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство.
Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство.
Ген...
Здравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий.
Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений.
Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Анна!
Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин.
Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Помогите расшифровать пожалуйста анализы. Врачи говорят разное.
Были естественные роды на 22 недели. Хочу снова забеременеть. Один врач сказал, что тромбофилия есть, а второй сказал, что её нет.
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: A1298C...
Здравствуйте, Юлия. К генетической тромбофилии относятся только мутации в гена F2 и F5 , их у Вас нет, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Для полного исключения АФС рекомендуется ещё сдать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgМ отдельными титрами, на фоне полного здоровья, вне приёма КОК, антикоагулянтов.
По какой причине произошла гибель плода?
Результаты теста.
РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta
ОБНАРУЖЕНО
мутации P681H и N679K в гене S
ОБНАРУЖЕНО
мутация A67V и делеция 69-70del в гене S
ОБНАРУЖЕНО
мутация L452R в гене S
Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности