Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
13 ответовЗдравствуйте. Пребываю в ужасе от предположения врача о диагнозе ребенка . Девочка 8 лет , 1 класс . Вес 21,5 кг , рост 128 см , ходим на танцы , плаванье. В детстве была обычным ребенком , болела как все орви , ветрянка , в 3-4 года было 2 бронхита за год. Больше бронхитов...
Здравствуйте. При рождении был неонатальный скрининг? Обычно при муковисцедозе должны были быть симптомы и ранее, поэтому вряд ли. Все указывает на астму, просто наложилась инфекция. Продолжайте базисную терапию серетидом и сингуляром.
Неонатальный скрининг. ПИД
8 ответовУважаемые врачи! Были ли случаи, когда неонат.скрининг ошибался? Нам пришел результат - ПИД подозрение, маленький TREC. Пересдали кровь, ждем. Были случаи на вашей практике, что результат не подтверждался?
Здравствуйте! Да, такое бывает, когда первичный результат ложноположительный, поэтому и нужен повторный анализ.
Здравствуйте! Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца.. Скажите, уже поздно пересдавать кровь? Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля. Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система. В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг результаты
5 ответовДобрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно? Пригласили к генетику
Здравствуйте! Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа. Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз. Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша. Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.
Неонатальный скрининг перезабор
16 ответов12 августа родила сына на 35 неделе беременности. 8/9 по апгар, 2710, 48 см. Сам задышал, ест, какает, писает и т д. На 7 день взяли анализ на генетику из большого пальца ноги. У малыша очень плохо шла кровь, медсестра еле выдавливала ее и в конце начала уже эту бумажку с...
Здравствуйте! Скорее всего из-за того, что плохо шла кровь, плохо пропиталась кровью бумажка Такое бывает, поэтому повода для переживаний нет Если бы что-то нашли, указали бы и попросили пересдать для искл ложно положительного результата Рекомендуют как можно раньше пойти сдавать кровь , чтобы результат долго не ждать
Здравствуйте рожала в частном роддоме 3 марта 2025 года Ребенок родился путем кс 8-9 баллов по апгар Спустя 10 дней позвонили из поликлиники попросили пересдать Потому что повышен уровень галактозы Пересдали жду результатов Сдавали в этот раз натощак Я себя вся из вела (...
Добрый день! Повышение уровня галактозы в крови действительно может встречаться при галактоземии. Галактиземия является наследственным заболеванием углеводного обмена. Однако галактоземия всегда проявляется характерными симптомами с первых дней жизни ребёнка. В частности, для галактоземии характерны: - Рвота - Диарея - Вздутие и метеоризм - Колики - Желтуха новорожденных. То есть бессимптомной галактоземии не бывает. Поскольку, с ваших слов, ребёнок выглядит здоровым, галактоземии нет. По результату анализа уровень галактозы не очень существенно превышает верхнюю границу нормы. При галактоземии галактоза, как правило, в несколько раз выше верхней границе нормы. Поэтому галактоземии у ребёнка нет. Всё нормально. Пожалуйста, не переживайте. Результаты анализов не являются диагнозом. То есть сами по себе лабораторные показатели (в вашем случае концентрацию галактозы в крови) лечить не нужно. Анализы необходимы для постановки диагноза при наличии определённой симптоматики (симптомы, характерные для галактоземии, я описал выше). Если жалоб нет и ребёнок чувствует себя хорошо, само по себе отклонение от нормы лабораторного показателя (в вашем случае галактозы) не является основанием для постановки диагноза. В первую очередь, нужно ориентироваться на клиническую картину. Либо на отсутствие симптомов. Поэтому галактоземии у ребёнка нет. Результат повторного исследования, вероятнее всего, также не покажет существенного повышения галактозы в крови. Здоровья вам и вашему ребёнку!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка неонатальный скрининг
12 ответовРебенок родился 17.09.2024 с весом 3770 рост 52 см. на второй день в роддоме взяли кровь из пяточки. Сказали позвонят в течении двух недель если будут отклонения. Позвонили спустя три месяца и попросили пересдать, незначительно повышены показания. Сегодня 26.12 мы переслали...
Здравствуйте, Наталья! Отклонения в данных показателях могут указывать на дефект митохондриального окисления жирных кислот, одна из разновидностей генетических заболеваний. Но так как отклонение у малыша совсем незначительное, переживать не стоит, нужно дождаться повторных результатов, в случае сохранения отклонений по показателям рекомендована консультация генетика, чтобы убедиться, что все в порядке, Могут дополнительно назначаться генетические тесты. Если анализ будет в норме, то дообследование не требуется
Подозрение на муковисцидоз
4 ответаДобрый день! При рождении, в 2018 году ребенку был сделан тест на муковисцидоз, 2 раза и были ложно-положительные результаты, но потовая проба сняла вопрос - была отрицательной. Прошло 4,5 года с рождения. Ребенок активный, рост и вес в норме, по возрасту. На ручках стала...
Алла, здравствуйте! Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал. Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза. Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций. По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога. Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.
После родов через день взяли неонатальный скрининг у новорожденного. Пришли результаты. На сколько это критичные показатели? Недостаточность биотинидазы. Результаты неонатального скрининга от 07.09.2025 BTNDASE=66,6 нм/мин/дл (активность биотинидазы снижена, норма от 75...
Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
След от взятия крови из пятки
14 ответовУ дочери в конце мая в роддоме брали кровь из пяточки на неонатальный скрининг. Прошло 4 месяца, след от забора крови до сих пор остался. Нормально ли это и можно ли надеяться на то, что он пройдет?
Да, больше похоже на родинку. След от иголки достаточно маленький, рассасывается и исчезает быстро. Появляться могут в любом возрасте и в любом месте. Видимо, просто совпало место))).