Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!
Синдром Веста у ребенка 3 мес.?
32 ответаДобрый день! ребенку 3 месяца. Стали замечать что у ребенка появились непонятные движения. Ноги выпрямит , подогнет, головой мотает. Бывает что в течении 10 мин.темп нарастает (на видео видно как темп нарастает). Заметны серии вздрагиваний особенно ночью после кормления (прям...
Здравствуйте! На видео проявление доброкачественных миоклоний сна , явление частое у детей в периоды активного роста , это не признак эпилепсии. Если в моменты бодрствования бывает подобная двигательная активность , но при этом ребенок хорошо реагирует, отвлекается , перестает так делать если взять на руки или если дать соску / грудь - то это однозначно не эпилептические пароксизмы . Тк при эпилепсии ( синдроме Веста в том числе ) ребенок не в сознании , его невозможно отвлечь в моменты приступов . Если переживаете можно пройти ээг мониторинг, по по описанию нет показаний
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
8 ответовЗдравствуйте,доктор. Объясните,пожалуйста, что означает синдром Жильбера 7/7? Моему малышу в возрасте 5 месяцев подтвердили с-м Жильбера 7/7. Позже я сдала анализ- у меня так же 7/7. Означает ли это,что у моего мужа тоже есть этот синдром (если у ребенка 7/7, то одна...
Здравствуйте, Валентина! Оба (и Вы, и ребенок) являетесь гомозиготами по синдрому Жильбера. Это означает, что у каждого в ДНК есть две одинаковые копии гена UGT1A1 (аллель 7/7). Это самая распространенная и классическая форма синдрома Жильбера. Вы передали ребенку аллель "7". От отца ребенок также унаследовал аллель "7" (так как итоговый генотип ребенка 7/7). Это значит, что отец является либо носителем (гетерозигота 6/7), либо также имеет синдром (гомозигота 7/7).
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Синдром зудека
2 ответаУ ребенка 4 года после травмы присутствует этот синдром, если кто сможет , помогите пожалуйста советом , куда обращаться, рука отрафируется и дефформируется, областные врачи г. Иваново разводят руками, очень вас прошу, направьте в правильном направлении!!!
Добрый день , Елизавета . Вам нужно срочно обратиться к травматологу ортопеду , или к хирургу в поликлинику , кто у вас там из них будет принимать. Иногда бывает , что травматолога в поликлиниках нет или хирургу . В общем сходите на приём . Чтоб он вам дал направление на физиотапевтическое лечение ( магнитотерапия , ультразвук , ЛФК, массаж , иглорефлексотерапия ) . Также , если у ребёнка присутствуют боли нужно будет делать симптоматическую обезболивающую блокаду с анестетиком и глюкокортикостероидом. Далее, при наличии отёка назначаются мочегонные, но их приём у ребёнка должен быть под контролем врача во избежании гипокалиемии у ребёнка. Что касается обследования , сделайте узи допплерографию для исследования состояния сосудов , электромиограф для исследования состояния мышечной ткани. Очного приема вы не избежите все-равно. Поэтому как можно скорее нужно сходить к врачу и спасать ручку малышу . При ранней диагностики и раннего начала лечения можно полностью восстановить функцию конечности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром вялого ребенка
11 ответовЗдравствуйте, ставят диагноз синдром вялого ребенка, родились мы на 38 недели 7/8 по апгар, было многоводие, вуи у ребенка. На данный момент нам месяц мы все ещё лежим в опн. Ребенок вялый, плачет только если берут кровь например, сейчас стали сами кушать, до этого был зонд....
Будут проблемы в нервно-психическом развитии разной степени. Всё зависит от индивидуальных компенсаторных особенностей организма, лечения.
Синдром Грефе
12 ответовГрудничок 1 мес 10 дней, присутствует синдром Грефе. Родилась в 37 недель, вес 2.340, рост 45см, при выписке установлена незрелость. Сейчас рост 53см, вес 3.800, ребенок на ГВ. Переживаю, что ребенок беспокойно сосет грудь, рычит, выплевывает сосок и опять хватает. Есть...
Здравствуйте. Симптом Грефе возникает при нарушениях ликвородинамики.По результатам НСГ боковые желудочки по верхней границе нормы.Показатели требуют динамического наблюдения. Необходимо контролировать темп прироста окружности головы. Нет ли "любимого " положения головы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
13 ответовПрошла узи в клинике в 16 недель и на узи обнаружили у ребенка кисту сосудистого сплетения 6.9х5.4 мм, сказали что это маркер на синдром. Результаты анализа с перинатального центра не пришел еще, а сдала в начале апреля. (07.04) пошла сегодня и сдала в инвитро НИПТ максимум....
Риски трисомий 21,18,13 низкие.