Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Расшифровка Нипт
4 ответаЗдравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слишком большой клитор у девочки
15 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
Желательно бы сдать еще кровь на тестостерон, Гпспг, дгэас
Теряет вес
2 ответаЗдравствуйте. Мужу (48 лет) поставили диагноз Хронический милеолейкоз. Ждем результат на хромосомы Т9, Т22. До получения результатов назначили Гидроксикарбамид 500 мг 2 раза в день, аллопуринол 300 мг 1 раз в сутки. Кушает хорошо. Сладости, выпечки, белый хлеб не кушает....
Здравствуйте, ХМЛ сам по себе даёт снижение веса в контексте опухолевой интоксикации. Надо дождаться анализов и начать таргетную терапию (иматиниб и аналоги).
Слишком большой клитор у девочки
11 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
По вашему основному вопросу - Яровая Ирина - хороший гинеколого, поэтому можно доверять её осмотру. По показателям крови также не выявлено признаков нарушения формирования пола, 17-онп имеет средние значения, что исключает наличие врожденной патологии надпочечников. Такое строение встречается в норме, может быть связано с недоношенностью. Как дополнительное обследование - исследование наиболее частых мутаций в гене cyp21. Но маловероятно, что там будут выявлены нарушения (так как 17-опн отличный)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка первого скрининга
5 ответовПомогите расшифровать анализ крови нипт, 1 скрининг Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, концентрация в условных единицах в сыворотке или плазме крови 0.686 01.07.2026 15:03 Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью, концентрация в условных единицах в...
Здравствуйте ! При такой расшифровки сдвигаются результаты, но мы всегда оцениваем индивидуальный расчёт и на сколько можно разобрать результаты - у Вас нет никаких поводов для волнения, результаты скрининга очень хорошие! ❤️ Если получится- прикрепите еще сам бланк , чтобы удостовериться в результатах. Риски патологии плода (хромосомные изменения) , патологии беременности (преждевременные роды, эклампсия и тд) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:1000 (то есть 1:1002, 1:1003 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков . У вас все отлично .
Не наступает беременность
16 ответовПочему не наступает беременность? В июле 2023сделали медикаментозный аборт по причине 18 лишней хромосомы. После этого 4 месяца пила Ярину плюс, с декабря не принимаю ничего, но беременность не наступает до сих пор. УЗИ делала 2 раза, на 22 день- жёлтое тело было, на 5 день-...
Елена, доброе утро! По узи какой толщины эндометрий?
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С мужем не можем стать родителями уже с 2020 года. Сейчас находится в очереди на Эко. Гениколог сказал сдать кариотип. Мой пришёл нормальный 46,ХХ. А у мужа 46ХУ,14pstk+ (увеличение длины спутниковой нити на коротком плече хромосомы 14). Объясните пожалуйста...
Нет, не может