Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Теряет вес
2 ответаЗдравствуйте. Мужу (48 лет) поставили диагноз Хронический милеолейкоз. Ждем результат на хромосомы Т9, Т22. До получения результатов назначили Гидроксикарбамид 500 мг 2 раза в день, аллопуринол 300 мг 1 раз в сутки. Кушает хорошо. Сладости, выпечки, белый хлеб не кушает....
Здравствуйте, ХМЛ сам по себе даёт снижение веса в контексте опухолевой интоксикации. Надо дождаться анализов и начать таргетную терапию (иматиниб и аналоги).
Расшифровка Нипт
4 ответаЗдравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слишком большой клитор у девочки
15 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
Желательно бы сдать еще кровь на тестостерон, Гпспг, дгэас
Слишком большой клитор у девочки
11 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
По вашему основному вопросу - Яровая Ирина - хороший гинеколого, поэтому можно доверять её осмотру. По показателям крови также не выявлено признаков нарушения формирования пола, 17-онп имеет средние значения, что исключает наличие врожденной патологии надпочечников. Такое строение встречается в норме, может быть связано с недоношенностью. Как дополнительное обследование - исследование наиболее частых мутаций в гене cyp21. Но маловероятно, что там будут выявлены нарушения (так как 17-опн отличный)
Расшифровка первого скрининга
5 ответовПомогите расшифровать анализ крови нипт, 1 скрининг Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, концентрация в условных единицах в сыворотке или плазме крови 0.686 01.07.2026 15:03 Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью, концентрация в условных единицах в...
Здравствуйте ! При такой расшифровки сдвигаются результаты, но мы всегда оцениваем индивидуальный расчёт и на сколько можно разобрать результаты - у Вас нет никаких поводов для волнения, результаты скрининга очень хорошие! ❤️ Если получится- прикрепите еще сам бланк , чтобы удостовериться в результатах. Риски патологии плода (хромосомные изменения) , патологии беременности (преждевременные роды, эклампсия и тд) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:1000 (то есть 1:1002, 1:1003 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков . У вас все отлично .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не наступает беременность
16 ответовПочему не наступает беременность? В июле 2023сделали медикаментозный аборт по причине 18 лишней хромосомы. После этого 4 месяца пила Ярину плюс, с декабря не принимаю ничего, но беременность не наступает до сих пор. УЗИ делала 2 раза, на 22 день- жёлтое тело было, на 5 день-...
Елена, доброе утро! По узи какой толщины эндометрий?
Добрый день. С мужем не можем стать родителями уже с 2020 года. Сейчас находится в очереди на Эко. Гениколог сказал сдать кариотип. Мой пришёл нормальный 46,ХХ. А у мужа 46ХУ,14pstk+ (увеличение длины спутниковой нити на коротком плече хромосомы 14). Объясните пожалуйста...
Нет, не может
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация