Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и анализ на мутации
18 ответовВо время беременности обнаружили узлы щж и кальцитонин 60. По узи узлы не ровные. Пункцию решили брать после родов. У меня щас 18,5 недель беременности. Врач отправил сдать анализ на мутации. Анализ гена RET Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 В 13 экзоне обнаружена замена. Фото...
Здравствуйте. А вопрос в чем у вас?
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
Тромбофилия, f2 f5
1 ответЗдравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5. *У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день. Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности. И в послеродовом периоде на срок 42 дня. Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и невынашивание
24 ответаДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Кристина, здравствуйте. Нет, эти мутации не являются причиной репродуктивных потерь. Однократное невынашивание беременности - не признак патологии и не показание для дальнейшего обследования в отношении свёртывающей системы. По тем анализам, что Вы сдали, у Вас всё нормально.
Мутации и выкидыш
5 ответовДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия я бы вам рекомендовала прием фолиевой кислоты по 800 мкг в сутки и йодомарин 200 мкг в сутки. Но …. По какой причине был выкидыш мы не узнаем точно, возможно случайная хромомная аномалия, не связанная вообще с этими мутациями
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мнения моего гинеколога и гематолога расходятся. Сейчас беременность 13 недель , в 2021 году и 2022 году были замершие две беременности ,сдавала анализы на гормоны ,инфекции все в норме ,сдала анализ на генетические исследования крови...
Доброе утро! С учетом отслойки дозу клексана надо уменьшить до 0,2, но не уходить полностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Анализ на генетику и мутации
2 ответаЗдравствуйте, мне 26 лет, в анамнезе два выкидыша на ранних сроках. Сейчас идет 7 неделя беременности, по узи все хорошо. Направили к гематологу для выявлений причин двух прошлых неудач. Врач назначила анализы, сдала. Сегодня пришли результаты, которые очень напугали меня....
Здравствуйте, Лера! По приложенным данным генетических тромбофилий нет, важны только FV, FII. Ни тромбофилии, ни выявленные полиморфизмы на вынашивание не влияют. Для скрининг на АФС как причины невынашивания сдаются: - волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - раздельно антитела М и G к бета2гликопротеину1 - раздельно антитела М и G к кардиолипину
Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR
23 ответаДобрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...
Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.