Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные...
Это очень хорошо.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать пожалуйста анализы. Врачи говорят разное. Были естественные роды на 22 недели. Хочу снова забеременеть. Один врач сказал, что тромбофилия есть, а второй сказал, что её нет. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C...
Здравствуйте, Юлия. К генетической тромбофилии относятся только мутации в гена F2 и F5 , их у Вас нет, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Для полного исключения АФС рекомендуется ещё сдать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgМ отдельными титрами, на фоне полного здоровья, вне приёма КОК, антикоагулянтов. По какой причине произошла гибель плода?
Планирование беременности
3 ответаЗдравствуйте , было две замершие беременности на сроках 4 и 6 недель, так же биохимическая, все анализы в норме, госоцистеин 5.6, Афс и все другие анализы в норме по советам репродуктолога , остался вопрос про свертывание крови именно во время беременности, гемостазиолог...
Алёна, здравствуйте. По приведенным анализам тромбофилия не выявлена. Значение из перечисленных мутаций имеют только F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, не представляют опасности и не требуют лечения. Выявление мутаций FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE (PAl1), MTHFR, MTRR не требует назначения курантила или гепаринов (эноксапарина). Мутации MTHFR и MTRR могут влиять на обмен фолиевой кислоты. В подобной ситуации имеет смысл определить уровень гомоцистеина. Если он повышен (более 15) — назначается прием фолиевой кислоты в лечебной дозе. Если в норме — более никаких действий не требуется.
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас. Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС. Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.