Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
10 ответовДобрый день! Как по Вашему опыту, Нипт часто дает ложноположительный результат по трисомии 13? Подтверждались случаи высоких рисков по НИПТ на Вашей практике? В случае инвазивной диагностики данная трисомия опровергается или подтверждается 100%?
Людмила, добрый день! В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.
Тестирование НИПТ
5 ответовЗдравствуйте! Пришёл тест нипт Посмотрите пожалуйста, нормальный ли результат, стоит ли опасаться , что с ребёнком может быть что то не так? И я так понимаю отсутствие Y хромосомы это девочка ?
Здравствуйте! Да, по результатам обследования выявлены низкие риски по трисомиям плода. Поводов для беспокойства нет, так как НИПТ считается достоверным неинвазивным методом исследования. Его достоверность составляет болеет 98%. Да, отсутствие Y-хромосомы говорит о том, что девочка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тугоухость
1 ответЗдравствуйте,. У меня несколько таких вопросов, первый: недавно ребёнку делали операцию на губу и носик(зайчья губа) через 2 мес предстоит на небо операция, можно ли ребёнку проколоть ушки? Никаких осложнений не будет? И второй вопрос: дочка постоянно свет большой палец в...
Возможно закладывает ухо, может болит. Нужно смотреть ухо.
Тимпанометрия покажет тугоухость ?
8 ответовДобрый день. Мой ребенок очень плохо отзывается на свое имя и вообще очень плохо понимает речь. В следствии этого нет речи и пошли всевозможные задержки в развитии. Ребенку 1.8. У отца врожденная тугоухость. В мае проходили темпанометрию, результат «Прошел». Как сказал нам...
Если имеет место нейросенсорная тугоухость ребенок слышит высокие частоты хуже чем низкие, поэтому может быть так называемая избирательность слуха, те слова которые содержат преимущественно гласные плохо разбирает, людей с высоким голосом тоже плохо понимает
Скрининг делать ли нипт???
10 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста, пришли анализы крови и скрининг, срок 12 недель. Кровь завышен хгч и рарр эквивалентен ме, а в скрининге мо. Врач говорит делать нипт. Нужен ли нипт? Как считаете? Спасибо большое!
Анастасия, на показатели крови может очень многое влиять. Стресс, сон, питание и тд и тп. Скрининг первый состоит из узи и биохимии и всегда оценивается все комплексно. У вас по биохимии все отлично, главное, что все риски низкие, Особенно по хромосомным аномалиям. А какие там уже показатели гормонов - вообще не важно. Мы на них не ориентируемся и не смотрим никогда. Да и вообще , если узи в норме, то большее предпочтение отдаём ему.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, повышенный риск
5 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга вызвали к генетику - повышенные риски Т21. В документе риски 1:191. (Однако генетик сказала, что цифра 1:12, как я поняла у 1 из 12 проверенных из этой группы риска диагноз подтверждается). Генетик предположила что так как узи...
Здравствуйте. Если есть риски лучше провести амниоцентез. Действительно может быть ложно-положительный результат НИПТ. Достовернее будет амниоцентез. По анализам я не вижу риски Т21 1:12 У вас 1:191. Рарр должен быть не ниже 0.5 у вас 0.54.( норма) а ХГЧ не выше 2 х у вас 1.21 (Прочитала по анализам повышенный- у нас такие показатели расцениваются, как норма)
Нейросенсорная тугоухость
17 ответовДобрый день. Заболела ОРВИ, в правом ухе появилась заложенность и шум. Обратилась к Лору направили на аудио грамму. А по итогам а у диаграммы врач поставил диагноз смешанная кондуктивная и Нейросенсорная тугоухость одного уха с нормальным слухам в противоположном ухе....
У вас по сути нет ещё тугоухости. Так как степень считается по 4м показателям на 500, 1000, 2000, 4000 Гц. 1 степень это от 26 дБ, в вашем случае 15дб. Поэтому нет у вас никакой тугоухости. После лечения заложенность должна пройти. Что касается показателя на 25дб в принципе не ощущается человеком. Поэтому трудно сказать когда у вас это появилось сейчас или это может быть уже было. Нужно проводить лечение и перепроверить аудиограмму.
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
11 ответовЗдравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка