Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Уточнить диагноз
1 ответДобрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический...
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов) Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцина от гриппа
1 ответЗдравствуйте? Защитит ли прививка со штаммом A/Victoria/4897/2022(H1N1)pdm09 от вируса гриппа со штаммами A/Lisboa/188/2023(H1N1)pdm09 и A/Wisconsin/67/2022 A(H1N1)pdm09?
Здравствуйте! Я врач-терапевт, инфекционист Наталия Дмитриевна. Да, вакцина со штаммом A/Victoria/4897/2022(H1N1)pdm09 обеспечит защиту от штаммов A/Lisboa/188/2023 и A/Wisconsin/67/2022, так как: Все эти штаммы относятся к одной генетической линии H1N1pdm09 Антигенная структура этих штаммов очень близка Иммунный ответ на вакцину обеспечивает перекрестную защиту от родственных штаммов Даже если защита не будет 100%, вакцинация значительно снизит риск тяжелого течения заболевания при инфицировании любым из этих штаммов. С уважением, Наталия Дмитриевна Врач-терапевт, инфекционист
Невынашивание беременности
1 ответДобрый день! Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко. Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель. Вот результаты: F2 (20210 G>A) Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина. По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет. Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах. Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S. А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Подозрение на тромбофили
1 ответMTR:2756 A/G A/G Гетерозигота MTHFR:1298 A/C A/C Гетерозигота F13A1:c 103 G/T G/T Гетерозигота 12 PAI-1:-675 5G/4G 5G/4G Гетерозигота опасно ли
Здравствуйте, носительство данных полиморфизмов клинически незначимо, если нет других отягощающих обстоятельств, сопутствующих патологий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мама 72 года переболела COVID с 8.06-2.07. После госпиталя с отриц.ПЦР, анализы хорошие. 5 июля анализ- есть Ig A, M, G сразу. 15.06- по анализу все тоже,но есть активный рост Ig M! Повторное заражение? Чем лечить? Как быть?
Есть хороший иммунитет, повторного заболевания быть не должно, всё хорошо
Расшифровка полиморфизмов
9 ответовЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ "Полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности". 1) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 677 С>Т - C/C 2) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C - A/A 3) MTR (В12-зависимая метионин...
Да, полиморфизмы в генах MTR, MTRR, FGB и ITGA2 могут быть одной из причин замерших беременностей, так как нарушается кровоснабжение плаценты из-за склонности к образованию тромбов. Рекомендации написаны выше.
Расшифруйте пожалуйста
1 ответF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению...
Здравствуйте, мутации, требующие применения мед.препаратов - это мутации F2 и F5. Этих мутаций нет. Остальные - клинически не значимы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень b-ХГЧ и PAPP-A
5 ответовПришел первый скрининг с высоким риском Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 1:69. И очень низкие papp-a, b-хгч и plgf При этом все УЗИ прекрасные. Делала в 11 недель, в 12 (скрининг в ЖК) и в 13 недель (скрининг в частном МЦ, сдала для себя т.к. ЖК потеряли протокол...
Здравствуйте, вы проходили консультацию генетика?