Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня задержка менструального цикла , периодически. Сдавала анализ на пролактин и макроппролактин , пришел результат Значение пролактина 22.9 нг/мл; макропролактина 82.5 %. Скажите, пожалуйста, как такое может быть?
Данный вопрос лучше адресовать эндокринологу. Акушеры-гинекологу не должны заниматься изменением уровня пролактина
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Анализ Хгч
1 ответЗдравствуйте . На какой день цикла будет правильнее сдать анализ крови на ХГЧ?
Анастасия ,здравствуйте! Анализ на ХГЧ сдается через 10 дней после полового контакта . Результат выше 5 , говорит о том ,что беременность есть . Далее необходимо оценивать прирост ХГЧ через 48 часов .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 32 года, у меня диагноз эссенциальный тромбоцитоз (подтверждён генетически анализом jak2), в прошлом году на 38 неделе беременности у меня образовались Тромбы, которые закупорили пуповину и ребёнок замер, мне врач сказала сдать анализ на мутации генов...
Здравствуйте , 1 вариант будет оптимален, ведение и планирование беременности гинеколога вместе с гематологом
Тромбоасс после переноса
3 ответапосле посещения врача до переноса был назначен вессел дуэ+тромбоасс 150 мг,со дня переноса 3 капельницы иммуноглобулина и тромбасс 100 мг. При положительном исходе не вреден ли тромбоасс в такой дозировке ? анализы все в порядке кроме мутации фолатного цикла
Здравствуйте, Мария, тромбоасс не назначает в первом триместре беременности, он противопоказан, применять его не надо
Надо ли сдавать мужу анализы
12 ответовДобрый день. Подскажите, надо ли сдавать мужу такие же анализы или нет? Гены фолатного цикла. Планируем беременность. Был выкидыш биохимический. Все анализы сданы, все хорошо, кроме этого. На консультации у генетика, врач сказал сдавать мужу. Стоит не дешево. Посоветуйте ,...
Здравствуйте, генетический скрининг на тромбофилии супругу сдавать не нужно. Рассчет рисков тромботических осложнений происходит только у беременной женщины. Мужу только спермограмму и кариотип, если столкнулись с неудачами беременности, бесплодием.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
11 ответовВ анемезе привычное невынашивание, все заканчивается самопроизвольным выкидышем или замершей беременностью. Есть отклонения на генную тромбофилию: Pai -14G/4G, и полиморфизмы фолатного цикла, ф2, ф5 в норме. Это главная моя причина невынашивания, нужно ли колоть гепарины или...
Алёна, здравствуйте. Мутация в гене PAI и генах фолатного цикла не является причиной невынашивания. При наличии мутаций в гене фолатного цикла рекомендуется проверить уровень гомоцистина, если он в норме (менее 15) — то дополнительных действий по этому поводу не требуется. При привычном невынашивании со стороны гематолога рекомендуется обследование на наличие анитфосфолипидного синдрома как причины неудач беременности: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM), антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM).
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
9 ответовЗдравствуйте, 1 беременность 2017 закончилась на сроке 32 недели приложила все документы. 2021 год вторая беременность замерла на сроке 5 недель, сдала анализы на тромбофилию, указано нарушение фолатного обмена, что это значит? в какой дозировка пить фолиевую кислоту в...
Здравствуйте! гематолог вам правильно говорит если есть нарушение фолатного цикла то вам всегда нужно принимать фолиевую кислоту в период планирования беременности 5 мг и первый триместр беременности, также Вам необходимо проверить уровень ферритина витамина Д и витамина B12